多基因病 　多基因遗传与数量遗传 　　多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两因素结合形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称多因子遗传（multifactorical inheritance） 　　多基因遗传的数量性状(quantitative character)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状，而单基因的质量性状（qujalitatie character）则呈不连续变异。图5-1表示单基因的侏儒症身高的变异分布。该病患者的平均身高仅130cm。这类人的家系成员身高决定于基因型AA、Aa和aa，变异的分布呈不连续的特点，即变异个体可明显区分为几个群（即曲线的几个峰）

单基因病 　单基因病的遗传方式 　　单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 　　由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。 　　绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系（图4－1）。 图4－1系谱符号 　　单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 　　一、常染色体遗传 　　单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。 　　1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传病有关的基因

　基因及基因突变 基因的概念 　　基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 　　一、基因的一般的特性 　　从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；③基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。一般来说，新的突变的等位基因一旦形成，就可通过自体复制，在随后的细胞分裂中保留下来。 　　二、基因的类别 　　基因按其功能可分为： 　　1．结构基因（structural gene）是指某些能决定某种多肽链（蛋白质）或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质（或酶）一级结构的改变或影响蛋白质（或酶）量的改变。 　　2。调控基因（regulato

　染色体病 人体染色体 　　一 人体染色体数目、结构和形态 　　人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 　　染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 　　每一中期染色体都由两条染色单体构成，它们各含一条DNA双螺旋链。两条单体仅在着丝粒外互相连接，该处为染色体的缩窄处，故又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之点，在细胞分裂中染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失，着比粒又将染色体横向地分为两个臂。图2－1为中期染色体的模式图。 　　根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种：①近中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央，将染色体分为长短相近的两个臂；②亚中着丝粒染色体，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不同的两个臂；③端

　概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 　　医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。 　　医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。 　　医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human bioch

利用积极的心理因素促使病人康复 　　以上分析了不利于康复的一些因素，应该认识到还有一些积极的心理因素，可用以为残疾人和病人的康复服务。 　　1．培养积极的情绪状态 通过心理的和社会的支持和一定的指导措施，鼓励残疾人和病人培养起乐观、自信、顽强、自尊的心理状态，以促进机体的抗病能力和发挥器官肢体的代偿功能。例如，组织残疾人参加文艺工作队、残疾人运动会等。日本某医院组织癌症病人集体攀登富士山高峰，其指导思想是通过战胜困难以培养合理的乐观情绪，顽强地生存下去。 　　2．动员心理的代偿功能 人类的心理活动功能有很大的潜力。当人们不幸丧失了某种心理功能，而其他心理功能则会予以代偿。例如，在现实生活中，盲人充分发展了听觉和触觉的心理功能，使其维持了与环境的适应，并能和其他人交往。有的无臂人经过锻炼后，可以用足穿针引线，绣花作画，并能做到生活自理。 　　3．纠正错误认知活动，建立正确的求医行为 错误的认知活动，会歪曲客观事实；偏见和偏信，会干扰和阻碍康复过程的进行。纠正的方法主要是靠宣传、讲科学、介绍卫生保健知识，与愚昧落后作斗争；揭露、批判、制裁一切散布迷

　康复过程中的心理障碍 　　在帮助残疾人和病人获得康复的过程中，首先必须克服一切阻碍康复的心理障碍、排除一些不利因素的干扰，才能落实康复措施，发挥康复医疗技术的作用。 　　一、认知活动的影响 　　1．否认一般来说，否认对疾病的康复不利。例如：有些癌症或白血病患者往往抱有侥幸心理，怀疑自己的检查、透视、化验报告结果，是否由于医务人员不小心，与癌症或白血病病人的报告调换了，因而不及时求医诊治，延误了病情，失掉了可能康复的机会。在健康心理学和康复医学中，已把病人的否认心理和不遵医嘱（uncomplaisance）行为列入专门研究课题。 　　2．偏见 多见于文化水平较低、缺乏卫生科学知识人群。他们对卫生、保健和康复的理解和态度，受到陈腐传统观念和某些错误理论的影响，以致作出很多愚昧的、不利于康复的行为。例如，拒绝手术，认为开刀要疼痛、要失血、麻醉后醒不过来、开刀常死人、开刀有后遗症。截瘫病人，有小便潴留，应作膀胱造瘘，但由于拒绝手术，最后病人死于尿毒症。也有的不愿下床活动和锻炼，认为：“能下床活动，还算什么病菌！”由于长期卧床，结果引起肢体的肌肉萎缩及

　康复心理学 　概述 　　康复心理学是研究残疾人和病人在康复过程中的心理规律。按照这些心理规律，使其克服消极心理因素，发挥心理活动中的积极因素，唤起他们的乐观积极情绪，调动其主观能动性，发挥机体的代偿能力，使其丧失的功能获得恢复或改善、心理创伤获得愈合、社会再适应获得恢复，且能享受人应该享受的权利。 　　康复心理学得以发展不是偶然的，而是有其诞生的历史背景。促使康复心理学出现的条件是： 　　1.医学模式转变的结果 　　这就是说，根据生物-心理-社会医学模式，医学的服务对象不再仅仅是病人，还应包括健康人和长久以来被遗忘、被忽视了的残疾人。医学服务的目的也不仅仅是治愈伤痛，而还应保证人类的健康与幸福，以提高人类的生存素质。服务的方式，是要对人全面负责。健康时要防病、生病后要治病，对疾病后遗的残疾和不幸要给以康复处理。为此，在医学领域内便出现了健康医学、康复医学，健康心理学和康复心理学也应运而生。 　　2.社会的进步和发展，为康复心理学创造了发展的条件。 　　在物质文明有了一定提高的时候，人类更加重视精神文明。首先就要重视人的

　安慰剂效应、药物依赖和用药依从性 　　一、安慰剂效应 　　所谓安慰剂，是指既无药效，又无毒副作用的中性物质构成的、外形似药的制剂。安慰剂多由葡萄糖、淀粉等无药理作用的惰性物质构成。安慰剂对于那些渴求治疗、对医务人员充分信任或崇拜的病人，能在心理上产生良好的积极反应，出现希望达到的药效。这种反应就称为安慰剂效应（placebo effect）。 　　医务人员可以利用安慰剂，以激发病人的安慰剂效应。当对某种药坚信不移时，就可增强该药物的治疗效果，提高医疗质量。当某种新药问世，评价其疗效价值时，要把药物的安慰剂效应估计进去。如果某种新药的疗效与安慰剂的疗效经双盲法试用后，相差不大，没有显著的差异时，这种新药的临床使用价值就不大。这也就是为什么一些新药刚刚问世时，人们往往把它们当作灵丹妙药，而经过一段时间的使用后，其热潮消失、身价下降的原因。安慰剂效应在药物使用过程中比比皆是。甚至如心绞痛这样严重的器质性疾病，使用安慰剂也有1/3以上的患者获得症状的改善，许多镇痛剂都具有明显的安慰剂效应。还有一些病人，在使用安慰剂时，也可出现恶心、头痛、头晕及嗜睡的药物副反

　影响药物心理效应的因素 　　病人使用药物后，有无效果，疗效多大，受很多因素的影响，其中与心理因素有关的列举如下： 　　1．文化因素 病人的求医行为、选择药物的习惯与偏见、对用药的民间传说、舆论和宣传、病人的社会地位和经济情况等因素都能影响药物的心理效应。例如：城市居民一般推崇现代医学，喜欢用西药；而农村居民，多首先去找中医或民间医，服用中药或单方草药。一般在治疗无效时，才去找西医。也有一部分人，始终只相信中医或西医。 　　2．疾病的性质 一般来说，凡是感染、代谢、内分泌紊乱和营养不良疾病，应进行抗感染、纠正代谢及内分泌的异常机能活动、补充营养，以使用调整生理功能的药物为主。而心因性疾病、心身疾病，或虽为器质性疾病，但其症状中有心理因素色彩明显的心因性症状夹杂其中者，在使用药物时，要充分发挥药物的心理效应。此外，还应注意的一个规律是：应用治疗症状的药物，如止痛药、催眠药、助消化药、镇咳药等，较易产生心理效应。而消除病因的药物，如抗生素、解毒剂，则以产生生理效应为主。 　　3．个体特征 如气质、人格特点、年龄等因素，也会影响药物的心理效应。动物实

　医学心理学的其他领域 药物心理学 　　药物心理学（pharmacopsychology）是研究药物在应用过程中，对心理活动和行为的影响规律以及影响药物效应的心理因素，是提高药物疗效的心理学分支学科。 　　药物心理学的研究成果可用于临床实践，如：研制合理的药物剂型、寻找合理的用药方法和给药途径、提高药物的疗效、促使病人在使用药的时增强自觉接受治疗的顺从性（compliance）、避免或减少药物的副作用以及防止药物使用不当作造成的药源性伤害。 　　药物心理学是在多学科研究成果的基础上发展起来的一门综合性学科。它与临床心理学、行为科学、精神药理学、其它医学学科有着密切的关系。 第一节　药物的生理心理效应 　　神经心理学、神经生物化学、神经内分泌学、精神药理学和行为科学等的研究进展，为阐明药物的心理效应提供了生物学的理论基础，使我们有可能认识药物引起的心理和行为变化的生理机制。 　　例如，抗精神病药物作用于脑干的脑桥上端到中脑、下丘脑的网状结构以及边缘系统脑结构，通过调整乙酰胆碱与多巴胺、5-羟色胺与去甲肾上腺素的关系，可以消

　心理调节与心身和谐 　　心身和谐是心身健康的基础，其关键是心理调节作用。心理作用于躯体时，有利于维持内环境的体内动态平衡（homeostasis），有利于个体对环境的适应和协调。医学心理学重视和强调自我意识对机体心身的主动调节作用。 　　自我意识是人类个体与动物界限显著区别，它是人格发展的核心结构，是一种高级反映形式。自我意识不是生而就有的。只有经过社会化过程，个体意识到自己的社会存在、社会地位和社会价值，并对自己的能力、特点，以及前途等有所看法才构成自我意识。 　　主动的自我控制和调节功能，是自我意识发展成熟的重要标志。自我意识的能动性是指个体不仅能根据客观评价和自我实践的反馈信息形成对自己的意识，而且能根据自我意识来控制和调整自身的心理生活和行为。这种活动可以通过心理而作用于躯体生理，作用于心身健康。与心身健康有关的控制与调节功能主要是自我意识对人格的发展和对情绪的作用。一个人只有对自己人格特征有比较清楚的认识，扬长避短，他的人格发展就置于自我意识的调节之下，才能做到自觉地、能动地指导自己人格的不断完善。 　　情绪和心身健康关系密切，任何

　心理保健 　心理保健原则 　　心理保健要注意自我意识良好、社会功能良好、人际关系良好和积极劳动实践四项原则。 　　一、自我意识良好 　　就心理保健来说，自我意识良好的核心是自知自爱。人贵有自知之明，能做到自知是很不容易的。需要自我观察、自我认定、自我判断和自我评价。不能自知的人，不自量力，承担非力所能及的任务，人仅影响工作效果，而且可能由于过度疲劳和心理压力而罹患疾病。 　　自爱要比自知要难些。自爱是悦纳自己、爱惜自己、保护自己、重视身体健康、珍惜自己的品德和荣誉，以此取得别人的尊敬和友情，并能善于适应现实环境，力求事业的进展和自身的充分发展。自爱的反面是自暴自弃，酗酒就是一种不自爱的表现。 　　自尊、自信、自强、自制是自爱的内涵。自尊是人的基本动机之一。人的能力有大小、地位有高低、收入有多少、但作为一个社会人，在社会生活中和别人应居平等的状态，表现出不退缩、不畏惧，更不妄菲薄。谦虚上美德，但谦而不卑方为适度。自卑就是对自己不满意，严重的自卑，甚至中以发展为自疚、自责、自罪、持续下去会影响健康，罹患疾病，甚至失去生活信心。没有

　飞行员心理卫生 　　航空是一种特殊的劳动，“人”、“机”、“环境”、和“任务”紧密相联又相互制约。航空一般分民用与军事两大类，不同的飞行，其劳动特点也不相同。训练飞行员有初、高级教练机训练飞行和改装飞行。运输飞行员国内及国际的客、货、邮件的运输。专业航空有：播种、施肥、喷撒农药、森林防火、抢险救灾、侦察渔情、航空摄影、探矿和海上打捞等飞行。专业航空工作点分散、流动性大、作业环境特殊、设备条件差、任务复杂、事故发生率较高。乘超音速飞机做洲际飞行，在短时间内不仅有气候的变化，还有昼夜节律的改变。长时间和长距离的飞行，容易产生飞行疲劳，机组人员的生活作息要随航班时间和任务的变化而变化。民有航空和军事航空的基本特性虽大致相同，但民航要求安全第一，而军事飞行则需要达到军事上的目的，特别是战斗的目的，安全要服从军事任务。 　　一、环境与心理 　　航空环境与地面环境有很大差别。人在飞行中受气体环境影响之一是大气的变化。在航空中因暴露于高空低气压环境而导致缺氧。虽然现代飞机具有密封座舱和性能良好的供氧装备，但在实际飞行过程中，缺氧现象仍时有发生。轻度缺氧对警觉、记忆

　海员心理卫生 　　航海职业的特殊性，一方面培养和锻炼了海员的坚毅顽强精神，同时也给海员心身健康带来许多不良因素。适应与调节航海生活和自身功能，以维护海员的心身健康非常重要。 　　一、职业特殊性 　　由于航海远离家乡，在天水一色的大海上飘曳几个月以至近年，自然环境变化多端，危机四伏，所以海员的心理负荷极重。 　　海员的活动范围狭窄，一年有80%以上的时间在这小天地里度过。虽然值班制度规定轮流休息，但不可能有大的环境变化，而且值班交替循环不已、作息时间不一、生活节律无常。每航行两天，时差为一小时多，昼夜节律不断变化、季节不断迁移、海员生物节律变更频繁，因则引起焦虑、厌倦和种种疾病。 　　航行中船舶的噪声昼夜不停。1980年国际海洋协商组织制定的标准规定为：机舱内连续操作时噪声远远超过90分贝，间歇操作时不超过110分贝，但实际情况往往超过这一规定。舱内噪声远远超过纺织、锻压车间。船上生活区与昼夜不停的主机、发电机和副机紧靠，它们产生的噪声和振动，持续作用于海员，使其并无片刻安宁。由于噪音持续作用，引起听力下降和精神疲劳。低频噪声还能减低海

　工作单位 　　在正常发展的社会里，成年人总是在某一工作单位人事某种劳动，因此，工作单位作为社会群体对每个成员的心身健康休戚相关。某些有害因素虽然短时间作用不很明显，但却具有慢性刺激的不良影响。 　　一、劳动自身的因素 　　简单、重复操作容易引起抑制和疲劳。因为它违背了人的追求新颖、寻求刺激的基本需要。有人报道，从事不过一分钟就重复操作的工人，要比间隔3～30分钟才重复一次操作的工人多患失眠、肠胃病和抑郁症。 　　变动频繁、无章可循的工作，造成生活节律紊乱，容易引起睡眠障碍、精神不安、食欲不振等症状。昼、夜倒班者要经过较长时间的调节适应。流行病学调查表明，持续从事夜班的工人其神经症、心脏病的发病率高于白班的工人。由于注意力不易集中、反应迟钝、判断能力也受影响，故夜班工伤事故也较白班多。 　　工作无计划、没有心理准备，全凭上级的临时指挥，难以发挥主动精神，容易引起疲劳和厌倦。紧张、危险的工作，注意力持续高度集中，心理过度紧张，责任感压力过重，易罹患神经症、哮喘、指震颤和痉挛、消化不良，消化性溃疡和慢性皮肤病。Cobb等比较了4000名空中

不同群体和特殊职业群体的心理卫生 　　群体是指由某些相同的心理、文化因素而以特定的方式组合在一起进行活动且相互制约的人们的共同体。群体由作为群体成员的若干个体所组成，这些个体在心理上有一定联系并发生相互影响，他们在群体中均承担一定的角色与任务，有共同的目标和利害，有一定的组织结构。群体心理卫生对个体心理保健具有十分重要的意义。本章概括介绍家庭、学校、工作单位和海员、飞行员的心理卫生问题。 　　第一节　家庭 　　家庭是社会群体的基本单元，承担着各种社会职能。最基本的职能是组织生活、繁衍生息，满足两性间生理和心理的需要。夫妻情感是否和谐、亲子关系是否融洽、家族成员关系是否协调，影响着每位成员的心身健康。 　　一、夫妻情感 　　婚姻的缔结和家庭的组成，就产生了对配偶、子女、双方父母、对社会的法律责任和道德义务。尊重人、爱护人、照顾人，把自己的幸福与配偶、子女和家庭的幸福凝聚在一起，是社会主义婚姻家庭的道德观。结婚绝不是爱情的结束，而是更深厚的爱情的开始。夫妻情感要在生活中不断吸取新的营养来培植，来丰富，才能巩固和发展。生活是严峻的、复杂的、曲

　增进老人心理卫生的原则 　　基于以上对老年人的生理特点、心理状况及其社会变化的介绍，我们就可以设计一套如何增进老年人卫生的提纲，它从理论和实践上都应具有一定的指导意义。其原则如下： 　　一、提高心身健康水平、增强体质 　　随着衰老和体弱多病，名誉地位已不再象以前那样有现实意义了。有个健康的身体，行动方便，能随心所欲地参加家务劳动和社会活动，那才是老人最大的幸福。体弱多病，给老年人带来种种躯体不适，如疼痛、便秘、食欲不好、消化不良和睡眠障碍等，可导致焦虑及朝不保夕的不安全感。由于患病、行动不方便，不但与社会交往减少，甚至料理个人生活也很困难。因久病引起某些儿孙的厌烦冷淡；医药费用的开支加重，致使实际生活水平下降，这些都可增加老人的孤独、寂寞、与世隔绝、悲观失望、自叹自怜和厌世之感。处于此情此境，哪有幸福愉快可言。 　　对老人的幸福来说，其健康的自我评价，比实际的健康状况更具重要意义。这种自我评价包括有两个标准，即实际健康水平的高低和老人对疾病不适感的态度。自我健康评价高的老年人，其晚年幸福高于自我评价低者，而自我健康评价低的老年人，由于对疾病的

　老年人的心理卫生 　　人类的寿命延长，人口结构老龄化，是当代的世界性趋势。解放前，我国人口的平均寿命为38岁，而1982年全国人口普查时，已提高到68岁，一些大城市（如上海、成都等的调查报告）人口寿命已达70岁。人类的寿命延长了，说明医药卫生、预防保健事业发达，疾病减少，人民的生活水平提高，营养和精神生活改善。但是，老人多了，又会给老人自身和社会带来一系列问题。例如，老人体弱多病，行动和生活不方便；对老人的赡养、医疗保健和社会福利设施的负担加重等，都会给老人增添苦恼，给社会增加压力。 　　如何保障老人欢度晚年，提高其心身健康水平，已成为全社会关切的问题。其中，老人的保健问题，又直接关系着老人晚年是否健康幸福的问题。从预防医学的角度来看，老人的心理卫生应该提高到重要的位置。 第一节　老年的生理、心理和社会生活特点 　　进入老年后，人的各种生理机能都进入衰退阶段，这必将引起心身一系列变化，使老年人的心理具有特殊状态；同时老年人社会角色的改变，也必然引起其特有的心理变化。 　　一、衰老 　　衰老过程是人们不可避免的自然规律，它给老年

更年期心理卫生 　　一、更年期的生理和心理特点 　　更年期标志着中年向老年过渡。女性一般在47岁至52岁左右开始，绝经后2至3年。男性比女性晚10年左右。这个阶段是生理和心理上较明显地呈现衰老过程的一个起点，是一生中变化比较剧烈的时期，所以被称为“多事之秋”。 　　更年期主要的生理、心理变化是大脑功能在某些方面开始衰退，内分泌系统功能下降，卵巢和睾丸分泌减少。由于性腺和神经系统之间有着相互制约的关系，当性腺发生变化时，神经系统也就受到一定的影响。表现为月经紊乱、性功能下降、性欲减退、记忆力下降、感知觉迟纯、动作缓慢等。这些变化对大多数人来说是缓慢而不明显的，可以通过植物性神经系统的调节、代偿及相应的行为改变来适应。但有些人的变化较快而突然，以致植物性神经功能紊乱，出现较多的生理反应，如心悸、呼吸不畅、眩晕、麻木、刺痛感、耳鸣、失眠、肠胃功能紊乱、食欲减退、便秘等；同时，心理活动也发生变化，如情绪易波动而不稳定，焦虑、敏感、好借故生事，多疑、忧郁、好争吵、因小事而冲动、注意力不易集中、不安而无主见、絮叼多话、无名怒火及易激惹等。 　　更年期出现的