研究者应用流行病学的研究方法去研究疾病的遗传因素或环境因素与宿主遗传易感性之间的交互作用。 随着基因学的发展，流行病学方法也得到很大发展。如前述，我们可以用遗传易感性确定高危险性的个体或人群，以便更有效的开展疾病的防治。它的研究设计、实施和结果分析解释原则与其他流行病学研究一致，不同的是该类研究涉及的危险因素包括遗传因素。他由三个部分组成，即： 一、描述性研究 descriptive study 二、家族聚集性研究 studies of familial aggregation 三、某遗传因素研究 studies of specific genetic factors 人群中发生疾病危险性与遗传因素有关的研究类型 研究类型 目的 例子

药物流行病学（pharmacoepidemiology）是近些年来临床药理学（clinical pharmacology）与流行病学（epidemiology）两个学科相互渗透、延伸而发展起来的新的医学研究领域，也是流行病学的一个新分支。 临床药理学研究药物与人体相互作用的规律和机理，主要任务是评价药物在人体内的安全有效性。为了使药物治疗达到最佳的效果，临床药理学的一个中心原则就是治疗的个体化，即根据每个病人的具体情况确定治疗方案。这就要求临床医生了解药物的危险/效益比值，以及病人自身的临床和其他特征对治疗带来的影响，仔细权衡用药可能给病人带来的效益和危险后再开处方。这些信息需要通过大数量的人群调查来获得。 药物的危害主要涉及药物不良反应（adverse drug reaction, ADR）和不合理用药所致的药物毒副反应等。ADR是指 “合格药品在正常用法用量下出现的与用药目的无关的或意外的有害反应”，一般按是否与剂量有关分为A类反应和B类反应。A类反应与剂量有关，因而是可预期的，包括过度作用（over effect）、副作用（side effect）、毒性

这是生物感知体内外机械刺激的一种能力。压觉是感知体表的持续性压力变化，触觉是感知体表的瞬时性压力变化，二者相比，前者的感受器存在于较深部位，后者的感受器为浅表性的，而在皮肤上的感受器则是一些点状的感觉点。有毛皮肤的触点位于毛根部；触点的分布密度在身体各部并不相同，一般来说，裸露的皮肤触点较密。压觉和触觉的区别在于神经冲动适应速度的快慢。身体内部也有这样的感受器，通过向心纤维的放电记录，已经证明关节囊和肌膜乃至体内各脏器都能感受机械刺激。与肌肉舒张有关的肌梭也是这种机械感受器，其多数是非意识的活动，是反射作用。作为一种特殊感觉的听觉和平衡感觉也属此类感受。在振动感觉中，振频极低的振感是通过骨骼和皮肤感知的，而人对20— 20000Hz的音感则是由耳蜗感受的。生物体对运动和重力采取的姿式是由内耳前庭和半规管感知的，对各种机械刺激来说，因为是通过各自不同的感受器接受的，所以各种感受器都具有各自的适宜刺激。另外，刺激的感知尽管是由末梢感受器来进行的，但感觉本身则是由大脑来完成的，因而可产生投射、判断、辨别等生物现象。

以机械刺激为适宜刺激的感受，最终产生向中冲动的感受器，是与触觉、压觉、张力觉、振动觉、听觉、重力觉、平衡觉等有关的感受器。相应于动物的种类和功能，从低等无脊椎动物触细胞那种独立存在于体表的感受器，而直到哺乳类耳蜗毛细胞那种于复杂的听觉器官中聚集而存在的感受器，类型多种多样。不论哪一种类型都是由感受细胞的机械变形的结果而产生感受器电位，后者或直接在向中神经纤维产生传导性冲动（初级感觉细胞的情况），或经突触后而在向中神经纤维产生冲动（次级感觉细胞的情况）。低等无脊椎动物的触觉感受器为触细胞，广泛分布于体表，多具有突出体表的细胞突起。节肢动物的初级感觉细胞的突起（毛状）伸到感觉体的几丁质刚毛内部，并附于其上。脊椎动物有迈斯纳（Meissner）小体、默克尔（ Merkel）盘、戈尔基 -马佐尼（ Golgi－ Mazzonic）小体、帕氏小体等。严格来说，以神经放电的适应快慢来区别压觉和触觉是困难的。振动觉是触觉的一种形式，在上述的触感受器中不少能对振动作出反应，此外也有专为振动觉而发展起来的感受器，例如节肢动物的钟形感觉体和鱼类、两栖类侧线器官的感受器等都是。经液体和气体传播的纵振动波

在生命论和生物学方法论中机械论有着各种不同的涵义。作为生命论通常它是相对于活力论而言的，而L． Bertalanffy提出还可以有活力论（生机论）的机械论及机械论的活力论（生机论）。（ 1）用古典物理学的力学原理来说明生命现象，因而把生物体看作为复杂的机械，这就是机械学说（ machine the－ ory）。十七世纪的笛卡儿（ R． Descartes）就是这种学说的创造者或代表者。（ 2）对生命现象进行物理学的和化学的解释，这就是所谓还原论（ reduc－ tionism）的观点，是十九世纪以后最有力的一种观点。但是机械论对于是否把生物学中固有的概念、方法和规律最终都看成是不必要的东西，对此是有对立意见的。（ 3）是把生物体发生的现象理解为组成生物体的物质因素各自独立性质的加合的方法论观点。粒子说也可包括在这里。它与有机体论的观点是对立的。（ 4）具有因果论或决定论的观点，与目的论或非决定论的观点相对立。（ 5）不含有超自然科学原理的观点。它在严格意义上与活力论相对立。以上各种论观点常常不进行有意识地区别而加以应用，实际上这些论点之间有着很深刻的相互联系。此外随着信息生物学的发

肌肉主要构成蛋白质之一。由374个氨基酸残基组成，分子量 41， 785，一般结合有 1分子的 ATP和 1原子的 Ca（分子量 42， 300）。兔骨骼肌肌动蛋白整个氨基酸的排列已经确定。直径为 5.5毫微米的球状单体（ G肌动蛋白）在中性盐条件下（ 0.1M KCl， 5mM MgCl2 等）聚合成为 F肌动蛋白。 F肌动蛋白具有双螺旋结构，每 36毫微米的半螺距（ Pitch）含有 13个分子的单体。 G肌动蛋白的 ATP聚合时脱去磷酸形成 ADP。在体内 F肌动蛋白构成 I带的 I细丝的骨架。 F肌动蛋白使肌球蛋白结合于螺旋沟里，肌钙蛋白再结合于其上构成 I细丝。脊椎动物骨骼肌 I细丝的长度虽有一定而为 1微米，但在玻璃器内聚合成的 F肌动蛋白的长度则表现为杂乱的指数分布，肌动蛋白的聚合仅在一端发生，并向一个方向生长。 F肌动蛋白不仅形成肌原纤维结构，而且与肌球蛋白相互反应直接参与肌肉收缩。即肌动蛋白的单体与肌球蛋白的头部（交连桥）反应，促进其 ATP酶的活性，同时， I细丝被拉向 A带的中央方向，这就是所谓滑动（ sliding），是肌肉的收缩结构（参见滑动说）。 I细

决定于未分化的中胚层细胞向肌细胞的分化，始于成肌母细胞（precursor myogenic cell）的形成。在脊椎动物的骨骼肌中来源于体节生肌节的肌肉分化的决定，是出现于从原肠胚到神经胚这一期间；在两栖类则认为是由当时的脊索原基作为诱导因素而发挥作用。四肢的骨骼肌在发生早期的肢芽就已从所决定的间充质进行分化。成肌母细胞进行分裂、增殖而成为二极性和纺锤形的预定成肌细胞（ presu－ mptive myoblast），反复分裂之后分化为单核、纺锤形的成肌细胞。预定成肌细胞最后一次分裂以后，细胞既不进行 DNA合成，也不进行有丝分裂，而是开始合成肌球蛋白和肌动蛋白等肌肉特异物质。成肌细胞与相邻的同种细胞癒合，其连接面失去细胞界线，变成称为肌管（ myotube）的多核共质体。但在心肌，于合成收缩性蛋白之后仍然反复分裂，这一点与骨骼肌有着明显的差异。肌管形成肌动蛋白微丝、肌球蛋白微丝以及作为它们聚集体的肌原纤维，而分化为肌纤维。两微丝的聚集状态最初虽不整齐，但不久便每隔一定间隙进行规则地排列，变成能区别出 A带、 I带、 Z线的状态。 Z线是由出现于 I带区称为 Z体的前躯体形成的。

肌肉的主要调节蛋白质。由3种成分（ TN－ C， TN－ I， TN－ T）所组成的复合蛋白质。在 I细丝（ filament）上以 40毫微米周期与原肌球蛋白结合，直接参与钙所控制的肌肉收缩。它占肌原纤维蛋白的 5％。钙从肌质网（ sarcoplasmic reticulum）释放出来，与肌钙蛋白结合而结构发生改变，于是被抑制的肌动蛋白和肌球蛋白相互作用开始，而肌肉发生收缩。如果钙被除去，肌钙蛋白恢复原来状态，肌肉便发生松弛。 TN－ C（肌钙蛋白 C）分子量为 1万 8千，与 4个原子钙结合（在 Mg 存在下的结合常数为 106 ），而结构发生改变。 TN－ I分子量 2万 3千，不论有钙无钙，它都可以阻止肌动蛋白和肌球蛋白的相互作用，并抑制 ATP酶活力。 TN－ T分子量为 3万 7千，与原肌球蛋白结合。这三种成分之间存在着钙依赖性的相互作用，三者结合通过钙控制肌肉的收缩。肌钙蛋白为江桥节郎（ 1965）发现的。三种成分于 1972年得到纯化分离。

与血红蛋白相似的血红素蛋白质。存在于肌肉细胞内，可作为结晶体分离出来。分子量1万 7千，每 1分子含 1个血红素，与血红素作为四聚体活动不同，肌红蛋白是单体。人的肌红蛋白每 1分子含 1分子半胱氨酸，而马和抹香鲸的肌红蛋白则完全不含半胱氨酸。 J． C． Kendrew等（ 1958— 1963）通过 X线衍射，已弄清抹香鲸肌红蛋白结晶的立体结构。蛋白质部分的珠蛋白是由 153个氨基酸残基组成的一条多肽链，铁血红素一方面和此链中的一个组氨酸，另一方面通过 H2 O和另一个组氨酸形成配位键。分子几乎不含水，具有致密的非极性的内部结构，大部分极性氨基酸侧链存在于表面。根据 X线衍射，已知右旋α -螺旋占 75％，这与根据水溶液的旋光色散测定所得值颇为一致。可见部分的吸收光谱在波长 555毫微米处有吸收极大值，在 480毫微米处有极小值。与血红蛋白同样的各种衍生物，氧合肌红蛋白 MbO2 、碳氧肌红蛋白 MbCO、高铁肌红蛋白 metMb、氰高铁肌红蛋白 MetMbCN等的吸收光谱在性质上也与相对应的血红蛋白衍生物近似。在生理上肌红蛋白比血红蛋白对氧的亲和性大，对一氧化碳的亲和性小。

肌纤维内的膜状结构。它绕围着肌原纤维（直径1μ m），在脊椎动物的骨胳肌约占肌纤维总容积的 13％。在肌原纤维的肌节的一定区域（蛙为 Z膜、兔为 A带与 I带的界线）有称为三联体（ triad）的构造，这是围绕着肌原纤维的袋状肌浆网插入 T系结构。 T系是开口于细胞的小管。把细胞膜的兴奋传至肌浆网，放出袋中的 Ca 到肌原纤维中使之发生收缩（兴奋收缩偶联）。当 T系的刺激一停止，由于在肌浆膜表面的 ATP酶（钙镁 ATP酶）的作用，以 1分子 ATP和 2原子 Ca的比例，使 Ca纳入内部，这是与所谓钠 -钾 ATP酶相似的主动输送。三联体结构的肌浆网以几个纵走的管膜与相邻的肌浆网连接着，也是肌浆网的一部分。把肌肉捣碎分离出的微粒体部分是肌浆网的碎片，多数为袋状（ vesicle）形态。以前称此为松弛因子，现在称此为肌浆碎片。关于肌浆网的电子显微镜的观察记载，最初是由贝纳特（ H． S． Bennet）和波特（ K． R． Porter， 1953）进行的。

肌肉的主要组成蛋白质，占肌原纤维总蛋白质的 60％。分子量约 48万，是 150毫微米长的棒状分子，一端有两个头部。由两条分子量约 20万的 H链和三条分子量约 1万 7千到 2万 5千的 L链组成。用蛋白分解酶处理可分割为头部（ H-酶解肌球蛋白）和尾部（ L-酶解肌球蛋白）。在 0.6M KCl溶液中分散成单体，但在 0.2M以下的 KCl溶液中可形成缔合体，自动聚集成 1— 2微米长的和 A丝相似的结构。在肌原纤维内形成长 1.5微米宽 10— 15毫微米的 A丝。头部向外侧突出架成桥。头部的方向表现为钳在丝的中央部而向相反的方向伸展，结果可以在丝的中央部 300毫微米处看到没有头部的裸露部分。头部在 A丝上每弯 14.3毫微米就移出 120°和 I丝对应，周期为 42.9毫微米。肌球蛋白具有 ATP酶活性，在低离子强度下，和肌动蛋白反应，而引起超沉淀，且肌动蛋白能促进 ATP酶活性。 ATP酶活性和肌动蛋白的反应，表现于头部的活性基团，可以认为这一部分一面分解 ATP，一面进行振头活动，把 I丝拉向 A丝的中央部。肌球蛋白的 L链对 ATP酶活性具有重要的作用（参见肌球蛋白

亦称肌纺锤体。是横纹肌的牵张感受器，是骨骼肌中与横纹肌平行的纺锤形微观结构。有数个特殊的肌纤维（梭内纤维）贯穿它的结缔组织性的囊的长轴。失去髓鞘后的感觉神经末梢附着在一部分肌纤维的前端。梭内纤维的这一部分网状部和末端部不同，缺少肌原纤维，也没有横纹，并列着许多核。肌肉一伸长，神经末梢大致按网状部的变形比例而发生分化，产生感受器电位（ B． Katz最初将这种电位变化称为肌梭电位（ spindle potential）〕。这种感受器电位，一般认为是感觉神经中发生了传导性放电。作为感觉神经的反应，有与肌肉伸长度有关的静态反应，和与肌肉长度和伸长速度有关的动态反应，在 #貓的肌梭上，一般认为前者相当于核链纤维（细方形的梭内纤维），后者相当于核袋纤维（大的方形梭内纤维）。肌肉本身收缩的时侯，肌梭的张力降低，向心性的冲动减少，但是在活体内，α运动纤维和γ运动纤维的活动受由肌梭的向心性纤维的反射性影响。而且受更高级的中枢所制约。肌梭和腱梭一起作为本体的反射感受器，对动物的保持姿势和协调运动，具有重要的作用。

表示组织、器官的自动性产生于其肌肉的自身所用的一种术语，为神经原性的对应词。由于组织和器官的不同，有的自动性为肌原性，有的为神经原性。脊椎动物的心脏，虽然有神经节细胞，但其肌原性基于下述的实验和事实，现在基本已作为定论而被承认。在哺乳类，窦房结是心动的起搏点。（1）分布于蛙心脏的心脏神经，有 3个神经节，如将其切除，心脏仍可继续搏动。（ 2）将这些神经节即使用烟碱麻痹，对心脏也无影响。（ 3）从心脏起搏点部位能诱导出特殊的起搏点电位。无脊椎动物具有肌原性心脏的有软体动物的腹足类、头足类和节足动物的有鳃足类。而剑尾类和十足类的心脏在胚胎期为肌原性，在心脏神经节发育之后则转变为神经原性。昆虫类幼虫的心脏认为是肌原性的。肌原性的心脏，可因乙酰胆碱的作用使搏动受到抑制，或不受影响。究竟哪个说法对，还没有定论。

亦称肌原细胞。是未分化状态的肌细胞。在骨骼肌、心肌、平滑肌都这样称呼，因其在肌芽细胞阶段几乎没有差异。在脊椎动物的骨骼肌中，躯干部肌肉是由肌节发育而来，但在附肢和头部的各种肌肉，主要是由各个部位的间叶组织分化来的。构成肌节的肌芽细胞开始是规则的正圆筒形，以后延伸成为纺锤形，在旺盛的有分裂时，多数平行密集成束。关于这些肌芽细胞群形成多核的骨骼肌纤维的过程，有各种说法，有的认为靠相互合并愈合；有的认为是伴随肌芽细胞的增大，由核反复进行分裂的结果；有的则认为是二者平行进行的。但现在通过电子显微镜照相和肌原细胞培养试验，以及根据米兹（ P． Mintz）的酶学研究，证明合并愈合即合胞体（ syncytium）形成学说是正确的。骨骼肌纤维，首先由肌芽细胞（单核细胞期）形成肌原纤维，然后发展到出现横纹。其收缩机能的形成，是在肌原纤维形成期中或在此之前开始的。胚期的肌纤维一般肌原纤维数是少的，以后随着胚胎的发育，肌原纤维数增加，所以肌纤维数主要是在胚胎过程中决定的。以后这种肌纤维只有增大而不增数的现象虽认为是规律，但似乎也有像肛门提肌那样的例外情况。肌纤维鞘的出现和神经的衍生是始于肌细胞分化的最

系胚胎过程来自内、中、外 3个胚层的组织，进行复杂的混合而形成一种混合性肿瘤。多发生于生殖腺（卵巢、睾丸）、体端部位（骶骨和脑颅等部位）和体腔（纵隔、后腹膜等部位）。由于各组织的分化，所以具有一定程度的器官系统形态，但作为一种肿瘤，总是进行着自主性的增殖，早期未成熟的这种肿瘤可恶化为癌肿或肉瘤肿：而成熟的这种肿瘤有各种其他名称，如类畸胎瘤肿、胎芽瘤肿（ embryo－ ma）等。皮样囊肿（ dermoid cyst）是卵巢和颈部皮下等处所常出现的一种成熟型的畸胎瘤肿，其中除毛、皮脂腺等皮肤附属物外，还含有骨组织和齿等。有关畸胎肿瘤的发生，有不同的说法。一种说法认为，具有多性能分化能力的胚细胞，从正常的组织结合中分离，进入到胚体的某一部位，然后发育成肿瘤；另一种说法则是受精卵分裂异常所产生的过多的胚胎原基，以发育分化不全的状态陷入另一方胚胎内所造成的。

主要是指个体发生中的异常而产生的、越出变异范围的异常形态的个体。畸形发生（ teratogenesis）从形态学来看，畸形是由于形态结构的过度形成和部分正常形成被抑制或缺少以及部位变动而重新组配产生的。联体畸形（二重畸形）尤其在动物是很明显的现象。畸形对某些性态常表现有一定的系统特征。有时可明显地遵从孟德尔遗传定律。另一方面，在一定的发生期用实验的方法也可创造出许多畸形。又遗传畸型的表现型模拟可通过特定发生期的环境因素的改变而获得。在发育初期的胚胎，病毒感染、维生素缺乏、射线照射和缺乏氧气等也能使之形成畸形。这些研究结果，其显著的特点是不同的处理常常显有同样的异常形态的倾向。在植物也是一样，作为畸形直接原因的病毒引起了人们的注意，郁金香花瓣的聚缩、金银花的畸形都是这方面的例子。在植物，昆虫的刺伤或昆虫幼虫激素（由此产生的畸形为虫瘿）的作用以及菌类寄生（菌瘿）等，也是使之成为畸形的原因。畸形可成为分析器官形成和过程及原因时的线索。不论是动物还是植物，某一种的畸型对于别种来说，不一定也是畸形。例如在植物，花序的带化在鸡冠花是为正常型，同样箭尾八仙花的二裂叶也是正常的。

畸形肿瘤的恶化细胞。即畸形肿瘤与来自三胚层的组织一样，增殖力强，为未分化的细胞，但含有将来可向多型分化的干细胞和性细胞。所谓畸形癌细胞，一般多指畸形癌细胞中尚未分化的干细胞。为避免混乱，基于这种细胞与早期胚细胞类似之点，而多称为胚性癌细胞（embryonal carcinoma cell，简称 EC cell）。畸形癌细胞在癌的发生以及哺乳类早期胚胎发育的研究上都是极为有用的材料。以史特文斯（ L． C． Stevens）于 1954年 129系近交鼠多发性精巢畸形肿瘤的发现为转机，对近交鼠的畸形肿瘤、畸形癌的研究已成为可能。特别是他所确立的几个畸形肿瘤细胞来源的树立细胞系（ 1967）以及后来树立的可能移植的细胞株和细胞株，前者为 OTT6050株，后者为 F9株和 PCC4株，均甚有名。畸形癌细胞具有向各种类型细胞分化的能力，一个畸形癌细胞移植于同一近交系的鼠体时，已显示出各种组织的分化。此外，将这种细胞注射于鼠的正常胚泡时，可形成人工嵌合体鼠。在这种情况下，由所注入的畸形癌细胞增殖的细胞几乎向各种类型的正常细胞分化，而加入嵌合体的组成。另外对精子的分化也是可能的，把来自畸形癌

简写为B． M．。维持机体生命所需的最小功率。为了排除因肌肉工作、精神活动、食物消化以及对外界温度变化进行体温调节所引起的额外能量消耗（称机能性消耗），被测定者要保持绝对安静和绝食（人是 12— 18小时不进食），以临界温度下的消耗能量作为基础代谢量。成年人 1天的基础代谢量，日本人为 1200— 1400大卡（ kcal），欧美人为 1500— 2000大卡，但由于日常生活方式以及其他的影响，卡数并不是绝对的。基础代谢量中，不可避免地要包括心脏、呼吸肌、消化管以及血管平滑肌等的力学功，还有因肝脏、肾脏等分泌活动而引起的机能性消耗，由各个细胞生活过程中引起的基础消耗，约占其 3/4左右，同一环境下的同一种恒温动物，其基础代谢量与其体表面积成正比。人的体表面积 S（ cm2 ），可由体重 W（ kg）和身高 H（ cm），用各种实验式来计算， Dubois氏（ 1915）式： S=W0.245 × H0.725 × 71.84，被普遍应用。日本人，系数按女 72.46，男 74.49是适宜的。当然此每单位体表面积的基础代谢量，也随着年龄、性别、 1日中的时间、季节、营养、体质、

黄热病主要流行于美洲中南部及非洲热带地区，为病毒性传染病。患者因病毒侵入肝脏而引起黄疸，死亡率很高。黄热病在流行病学上可分为城市型和森林型两种，前者称城市黄热病（ urban yellow fe－ ver），后者称森林黄热病（ jungle yellow fever）。城市黄热病是由黑斑蚊（ Aedes aegypti）在人群中传播的；而森林黄热病由飞翔于森林树梢间的 Haema－ gogus属蚊在猴类和其他动物中进行传播，如有机会也可感染于人。病原体即黄热病病毒属于节肢介体病毒中的甲病毒属。质粒直径约 35毫微米，呈球状。除猴以外，接种于日本小家鼠脑内也能引起感染。在日本小家鼠脑内反复传代后的病毒，对猴的病原性就逐渐减弱。这就是所谓的减毒病毒，并用以制成黄热病疫苗。减弱病毒在鸡胚内能大量增殖。在受到感染而引起病变的人或猴的肝脏的实体细胞内可看到特有的核包涵体，这在诊断上具有重要的价值。野口英世就是在非洲研究黄热病被感染而牺牲的。

脊椎动物的卵巢，其中的卵包含在卵泡中，在排卵时，卵泡壁破裂而被排出。排卵刚刚结束，卵泡的外壳便发生不规则的收缩，并积存一些由受伤的毛细血管所流出的血液，不久卵泡壁细胞发生变化，形成特殊的组织块。这种在排卵后由卵泡壁形成的结构，不仅在哺乳类而在整个脊椎动物都称之为黄体。在哺乳类，黄体细胞主要是由滤泡上皮（颗粒膜）变化而来，不过由内膜细胞转变成为黄体细胞的也不少。此时，几乎看不到这些细胞的分裂增殖，但细胞可变得肥大，而含有脂类和类胡萝卜素色素（黄色的黄体素），而黄体这个名称即由此而来。来自内膜的结缔组织，伴同血管，尤如网眼一样侵入黄体内。哺乳类的黄体，在未妊娠时其寿命较短，一般到下次排卵前便出现退化。如果已经妊娠，则黄体将特别变大，维持健全状态的时间也长（妊娠黄体）。黄体退化以后，黄体内所含的结缔组织块将形成白体。有时卵泡未排卵也可变成黄体，另外末成熟的卵泡或刚要退化的卵泡有时也能变成黄体。这称为闭锁黄体，开始时就含有卵。鼠随着发情周期，能周期性地产生黄体，但也有不发挥特殊作用的黄体，黄体一般都分泌孕激素。