互联网
1964年首由 Lesch和 Nyhan二氏报道的一种先天性的代谢疾病。表现为血高尿酸症、高度智力障碍、脑源性麻痹、自伤症（自我咬伤）等的伴性遗传性疾病。发病的本质是基于组织中缺少与嘌呤有关的一种酶——次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶（ hypox－ anthine（ guanine） phosphoribosyltransfera－ se），结果出现血高尿酸症。
血高尿酸症和脑障碍虽在其他某种疾病中也存在，但雷 -纳（二氏）综合症这一名称是只限于由上述酶的缺少所引起的疾病时来使用。自我咬伤是咬自己的手指、嘴唇、颊部的一种怪癖，可作本症的一种重要特征。对于诊断原因不明的脑源性麻痹的男性病例中，在怀疑为本症时，测定其尿中和血中的尿酸是必要的。患血高尿酸症，结果容易出现肾结石和膀胱结石。
相关产品推荐
///蛋白Recombinant Middle East respiratory syndrome-related coronavirus Orf1ab重组蛋白/蛋白
￥3324
WAS/WAS蛋白Recombinant Human Wiskott-Aldrich syndrome protein (WAS)重组蛋白Wiskott-Aldrich syndrome protein(WASp)蛋白
￥2616
DGCR6L/DGCR6L蛋白Recombinant Human Protein DGCR6L (DGCR6L)重组蛋白DiGeorge syndrome critical region 6-like protein蛋白
￥1344
Trim21/Trim21蛋白Recombinant Mouse E3 ubiquitin-protein ligase TRIM21 (Trim21)重组蛋白52KDA Ro protein52KDA ribonucleoprotein autoantigen Ro/SS-ARo(SS-A)Sjoegren syndrome type A antigen ;SS-ATripartite motif-containing protein 21蛋白
￥1836
Abhd11/Abhd11蛋白Recombinant Mouse Abhydrolase domain-containing protein 11 (Abhd11)重组蛋白Williams-Beuren syndrome chromosomal region 21 protein homolog蛋白
￥1836
相关问答
相关方法
