全基因组及转录组测序案例分析
上海英拜生物
8809
案例:应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)的基因图谱
背景:常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高,大概 5% 的病人是由基因改变引起的。
目的:利用 Illumina HiSeq2500 和 HTSeq 测序平台对 CVIDs 进行全基因组及转录水平的研究,揭示并绘制 CVIDs 的信号调控图谱。
结果:通过对 CVIDs 基因组和转录组进行测序和综合分析发现, TNFRSF13B, TNFRSF13C, LRBA and NLRP12 等基因在 CVIDs 存在突变,这些突变的基因与 B 细胞受体信号通路,非同源末端连接修复,细胞凋亡,T 细胞调控及 ICOS 信号通路的调控有关。该研究揭示了新的 CVIDs 相关的信号通路。
原文索引:
Pauline A. van Schouwenburg, Emma E. Davenport (2015) Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders. Clinical Immunology, 160 (2), 301–314