染色体显微切割及新进展

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湖南医科大学医学遗传国家重点实验室（长沙410078）邓 昊综述 夏家辉审校

　　提要 　染色体 显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来，该技术在同源基因的定位和克隆的价值深受关注。本文结合显微切割的经验，对其应用和新进展进行了综述。

　　关键词 　染色体显微镜切割技术；同源基因；定位；克隆

　　完成人类基因组 计划的全序列分析，需要构建基因高分辨遗传图谱和物理图谱，如何快速有效的获得染色体区带特异性的序列标签位点（STS）及表达序列标检（EST），构建克隆连锁群，分阶段有序列的完成特定区带全序列分析，染色体显微切割技术显示出无可比拟的优越性。该技术自80年代初问世以来，通过与PCR、微克隆、FISH、DNA测序、文库筛选、比较基因组杂交等分子生物学技术相结合，在染色病研究与诊断、文库构建、基因定位与克隆、以及进化遗传学与肿瘤遗传学等方面的研究中取得了令人瞩目的成绩，并以其独特的直接性和实用性保持其分子生物学领域良好的应用前景。

　　一、历史回顾

　　1981年，德国的欧洲分子生物学实验室（EMBL）Scalenghe等