嗯哼哼哼1
冒昧打扰大家,我是一个医学生也是新手妈妈,宝宝已经6个月了,有了胎动,最近羊穿报告显示平衡易位,这个打击对我来说如晴天霹雳,我想咨询一下这种易位情况下,宝宝还能要嘛
羊穿报告结果,胎儿染色体核型 46,XN,t(X;7) (q22;q36) [8]/46,XN[42](提示:计数50个分裂相,分析发现胎儿其中8个细胞分裂相 X染色体与7号染色体发生易位。)
大草原的小灰驴
50个核型里只有8个分裂相是平衡易位,有可能是羊水细胞培养过程中产生的变异,不是克隆性的。也有可能是限制性胎盘嵌合体,这些是比较乐观的猜测,还要父母双方检查外周血染色体,看变异的来源、是否为新发的。
另外一定要结合临床其他检查,比如彩超有无异常、NT值、唐筛风险、无创DNA等结果,还有不良孕产史、家族遗传史。
毛利小五郎的徒弟
目前医学上的解释是染色体平衡易位的宝宝长大后不容易产生后代。存在不孕风险
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