7号染色体和x染色体平衡易位？宝宝影响有多少？

嗯哼哼哼1

2022-11-18

冒昧打扰大家，我是一个医学生也是新手妈妈，宝宝已经6个月了，有了胎动，最近羊穿报告显示平衡易位，这个打击对我来说如晴天霹雳，我想咨询一下这种易位情况下，宝宝还能要嘛

羊穿报告结果，胎儿染色体核型 46,XN,t(X;7) (q22;q36) [8]/46,XN[42]（提示:计数50个分裂相，分析发现胎儿其中8个细胞分裂相 X染色体与7号染色体发生易位。）

大草原的小灰驴

2022-11-20

有帮助

50个核型里只有8个分裂相是平衡易位，有可能是羊水细胞培养过程中产生的变异，不是克隆性的。也有可能是限制性胎盘嵌合体，这些是比较乐观的猜测，还要父母双方检查外周血染色体，看变异的来源、是否为新发的。

另外一定要结合临床其他检查，比如彩超有无异常、NT值、唐筛风险、无创DNA等结果，还有不良孕产史、家族遗传史。

毛利小五郎的徒弟

2022-11-19

有帮助

目前医学上的解释是染色体平衡易位的宝宝长大后不容易产生后代。存在不孕风险