免疫球蛋白胚系基因结构

1．人重链胚系基因结构 人重链基因定位于第14号染色体长臂，跨度约1 100kb，由V、D、J和C四种基因片段组成，包含约95个Va基因片段(分VHl一VH7七个家族，其中功能性基因片段65个)、27个D基因片段、6个JH基因片段和9个CH基因片段(表3-4)。Va基因片段位于上游。

D基因片段位于VH和JH基因簇之间，JH基因位于DH下游，与下游C基因区相隔7Kb左右，CH基因成簇(cluster)排列，跨度约200kb，P和S基因紧位于JH基因片段下游，C8下游依次是Cγ、Cα和Cε。

3．小鼠Ig胚系基因结构 小鼠的重链基因位于第12号染色体上，其VH基因片段数变化很大，从100到1 000以上，因检测方法和小鼠品系变化而不同，根据同源性可分为14个家族，不同于人的是很多家族的片段集群在一起。常见的家族有J558、Q52、3660、3609、7183、J606、S107等。其中最大的是J558家族。

在V基因片段群的下游有约12个D基因片段和4个JH片段。其C基因有8个，依次为5cCμ-Cδ-Cγ3-Cγ1―Cγ2b-Cγ2a-Cε-Cα-3’。

4．替代轻链的基因结构 有两个和入相关的基因在B细胞早期发生中起重要作用，称替代轻链(surrogatelightchain)基因，在小鼠为λ5和VpreB。之所以称为λ5，是因为它的编码产物和入链的结构域有同源性，而VpreB基因和一般的ν基因片段很相似。人的替代轻链基因为14．1和VpreB基因。

这些基因和λ基因位于同一条染色体上。λ5或14．1和VpreB基因产物，在B细胞早期发生时构成替代轻链，和μ重链结合，一起在B细胞表面表达为前B细胞受体(pre-Breceptor)。替代轻链及前B细胞受体的表达可促进随后Ig基因的表达及B细胞的分化。