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免疫球蛋白的基因结构

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     编码轻链和重链的基因分布在不同的染色体上,如人的丸链基因位于第 22 号染色体,κ链基因位于第 2 号染色体;小鼠的则分别位于第 16 和第 6 号染色体。 H 链位于人的第 14 号染色体,小鼠的第 12 号染色体。每条链由不同的基因簇组成,如重链上有 L y D J C 基因簇,每种基因簇含有许多个不同的编码基因。

    1 .轻链基因结构   轻链有κ链和λ链两种,它们有不同的基因结构。

    (1) κ链的基因结构   胚系 DNA 的κ链基因由 V κ、 J κ和 C κ三类基因簇组成 。小鼠的 V κ。基因簇约有 350 个编码基因。每个 V 区基因上游都有一个 L 基因编码 22 个氨基酸的κ链信号肽,信号肽为疏水序列,有利于肽通过内质网向外运输,在κ链合成后,信号肽便自行脱落。 v 基因编码κ链的 96 个氨基酸构成的 V 区蛋白质。 J 基因簇在 y 基因簇下游 23kb 处,由 5 个基因组成,其中 J κ 3 是无效基因。 j 基因之间相距较近,每个 J ,基因约为 30 多个核苷酸,编码 13 个氨基酸的肽段。这些氨基酸也属于 V 区肽段的一部分,称为连接片段。 J 区下游 2 5 kb 处为 C 区基因,只有一个 C 基因,编码κ链的 C 区肽段。

 

    (2) λ链的基因结构   胚胎 DNA 的入链由 V λ、人和 C λ三类基因组成 ( 6 26) ,每个基因的上游也有 L 基因。但是,小鼠的入链基因只有 V λ 1 V λ 2 两个 V 基因,两个 L 基因即 L λ 1 L λ 2 y 基因上游。了基因有 4 个, C 基因也有 4 个,其中 J λ 4 C λ 4 为无效基因,其余基因成簇排列。 J λ和 C λ有 1 2 kb 的内含子, L 基因编码λ链 N 端的 15 20 氨基酸的信号肽。 V λ 基因编码λ链 V 1 97 位氨基酸, j 基因编码λ链 V 98 110 位氨基酸, C λ基因编码久链全部 C 区,即 111 214 位氨基酸。人的免疫球蛋白入链基因结构与小鼠相似,只是 y 基因约有 100 个排列在一起,而 6 J λ和 6 C λ基因呈簇排列。

    2 .重链基因结构   重链基因结构与轻链相似,但更为复杂。编码可变区的基因除 L v J 之外,还有 D 基因。 v H 基因编码重链 V 1 94 位氨基酸, 95 97 位氨基酸由 D 基因编码, J H 基因则编码 98 113 位氨基酸。 D 基因位于 v H J H 之间。

(责任编辑:大汉昆仑王)
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