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HLA I类基因区

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HLA I 类基因区

HLA I类基因区位于复合体的最远端,即从端粒端的HCP5p15到MICB之间,长度为1.9Mb,包括122个基因座位,其中41个为表达基因,12个为后选基因,3个为非编码基因及66个假基因。根据编码产物分布、功能及多态性不同又可分为经典工类基因和非经典I类基因。

(1)经典HLA I类基因:又称HLA-Ia,是指最早发现的三个功能基因即HLA-A、HLA-月和HLA―C。

HLA-Ia基因均具有高度多态性,如表4―l所示,截至2006年7月,HLA-月座位被正式命名的等位基因数已达805个,是整个HLA区域中等位基因数最多的一个座位,也即多态性最丰富的一个基因座位。每个等位基因均可分别编码HLA I类分子重链(α链)。其轻链(β链)为β2m。

(2)非经典HLA I类基因:又称HLA-Ib,包括HLA-E、HLA-F、HLA-G三个座位。因其等位基因数的有限性、编码产物分布的局限性以及功能独特,而有别于经典HLA-A、HLA-B、HLA-C基因。

其中的HLA-E基因位于HLA-C和HLA-A座位之间,已正式命名有5个等位基因。HLA-F基因位于HLA-C基因外侧。HLA-G基因位于HLA-A座位远侧,被正式命名的等位基因已有23个。

(3)MIC基因:MIC(MHCclassl chain-related)基因是1994年发现的+个家族,目前有5个成员,分别命名为MICA、MICB、MICC、MICD和MICE。

其中MICA和MICB为功能基因,余为假基因。MICA基因定位在HLA-B基因着丝粒方向40kb处,是HLA-B基因最近的邻居,且MICA具有高度多态性,等位基因数达61个,与HLA―B存在连锁不平衡。

HLA I类区域内数目最多的是假基因,占54.1%(N=66),如HLA-L、HLA-K、HLA―X等,其功能未明。

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