CRISPR-Cas9与基因编辑和遗传咨询的未来

CRISPR-Cas9基因编辑技术为人类疾病和基因异常的治疗和预防开辟了无限可能。

新闻中的基因编辑

最近有几个关于人类胚胎基因编辑的新闻：好的和坏的。CRISPR-Cas9技术是最新最著名的基因编辑技术之一，它的发展导致了一系列利用人类胚胎进行的实验，这些实验将基因编辑的伦理问题推向了前台。

它始于2015年，当时一组中国研究人员使用一种名为CRISPR-Cas9的基因编辑技术编辑人类胚胎的基因，试图“移除”导致致命血液疾病（β地中海贫血）的部分DNA（发表在《蛋白质与细胞》杂志上）。

最近，在2017年8月，一个国际研究团队在《自然》杂志上发表了一篇论文，他们在论文中使用CRISPR-Cas操纵人类胚胎，以确定这项技术是否能成功用于去除致命的基因突变。基因编辑（特别是涉及人类胚胎的生殖系编辑）的研究使研究人员陷入伦理困境。

Capps等人发表在《人类基因组学》上的一篇综述。他们在论文中简要分析了这项新技术的伦理问题，在论文中，他们研究了这项研究的伦理并发症，但需要将其与人类健康和医疗进步的更大利益相平衡。

无论是赞成还是反对基因编辑，显而易见的是，研究人员渴望改进和完善基因编辑技术，因为这种技术似乎具有无限的潜在用途，可以在无数方面造福人类。可靠、准确的基因编辑可以彻底改变人们对生育决定的看法，也可以改变人们对与特定疾病或疾病相关的基因突变检测呈阳性的事实。

鉴于此，这些发展对在基因咨询等领域为公众工作和提供咨询的专业人士意味着什么？

我采访了陈莎伦（音译，CGC），她是诺思韦尔医学遗传学和基因组学健康部的遗传顾问。当被问到CRISPR-Cas9和基因编辑技术时，她说她相信这项技术会一直存在，最大的问题是：这项技术将如何使用，潜在的副作用是什么？

对于基因咨询师来说，广泛接触CRISPR-Cas9意味着什么？

莎伦咨询的大多数患者都是有怀孕风险的准父母或夫妇。莎伦认为基因编辑（尤其是生殖系编辑）可能会对咨询师能够提供的选择产生重大影响。目前，有风险的夫妇提供的选择相当有限：他们可以提前知道怀孕是否受到影响（在子宫内测试），并作出关于保留或终止妊娠的知情决定，或者他们可以进行IVF/PGD（体外受精/植入前基因诊断），其中每个胚胎都接受了测试，只有未受影响的然后植入胚胎。如果基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，变得更加广泛，那么咨询师有很多新的选择。此外，莎伦认为“如果基因编辑是可行的，那么我们可以讨论第三种选择：‘治疗’婴儿。这可能意味着先生孩子，然后再治疗，甚至在子宫内治疗。”

基因编辑技术在现实世界中的风险

然而，正如其他人也指出的那样，引进这项技术并非没有风险。“由于这项技术尚不完善，总是有意外后果的风险：他们可能会编辑负责Tay Sachs的基因，并在这一过程中使肿瘤抑制基因发生突变，带来一个全新的医学挑战。”对于那些走体外受精道路的夫妇来说，也有可能，“固定”胚胎最终并没有被真正固定（或者有一个新的意外基因突变，这会带来医学上的后果）——让它们回到它们开始的地方。

这种医疗干预不能忽视重要的伦理考虑。莎伦指出，虽然这项技术可以用来做很多好事，但有一个“滑坡”，很容易想象会出现希望对胚胎进行非必要的基因编辑（如选择眼睛颜色、身高等）。由于医学界和立法界没有就基因编辑的使用规则达成国际协议，这项技术理论上可以用来创造所谓的“设计婴儿”。沙龙指出，困难的一部分是，中国的研究人员已经用这项技术做了一些事情在美国是不被允许的，因此缺乏这样一种强大技术的国际指导方针是有问题的。

最后，莎伦可能提出的最令人不安的考虑是，基因编辑选项可能只对那些有能力的人有效。“正如已经发生的那样，试管受精的费用非常昂贵（每次治疗大约1万美元），而且大多数保险公司都不承担这一费用。把PGD因素考虑进去，你就会看到更多的钱，”她指出。如果在这些成本中加入基因编辑，它们可能会成为天文数字，限制了只有非常富有的人才能获得。

尽管如此，莎伦还是希望这项技术能继续改进，希望来自世界各地的研究人员和医学专业人员能够共同努力，为人类的使用制定坚定的指导方针，到时候，她能够为自己咨询的夫妇提供更多的选择。