地中海贫血产前诊断-临床检验基础

1.孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2.基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、医学|教育网搜集整理b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3.产前诊断：中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。