地中海贫血产前诊断-临床检验基础
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1.孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2.基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、医学|教育网搜集整理b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3.产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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1.孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2.基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、医学|教育网搜集整理b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3.产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
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