临检基础：地中海贫血产前诊断

1.孕前筛查

通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

2. 基因检测

孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

3. 产前诊断

中孕期（17-22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来，已经检出α地贫29例，β地贫23例，其中，血红蛋白H 病6例，重型β地贫2例。目前已对18例有α或β地贫病史或家族史、有β地贫患儿生育史、有水肿胎生育史或引产史的夫妇进行了产前诊断，检出-SEA 缺失3例，β地贫杂合子3例。