哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测？

根据陆国辉老师《临床遗传咨询》一书，遗传性肿瘤主要有如下特点：

• 家族里同时出现多个患有相同或者相互间关系密切的肿瘤的病人：比如，亲人中既有患乳腺癌的，又有患卵巢癌的。

• 发病年龄小：一般我们认为50岁以上患的肿瘤更倾向于是散发的（非遗传性的），若有家属50岁之前得了恶性肿瘤，应该更加重视。

• 常染色体显性遗传模式：也就是说，肿瘤病人在家族里大多呈纵向分布，即从上一代往下一代传递。

• 罕见肿瘤的出现：肿瘤在异常人群里出现，说明患遗传性肿瘤可能性大，例如男性患了乳腺癌。

• 多个或者双侧肿瘤的出现：比如双侧乳腺癌，双侧肾癌，双侧视网膜母细胞瘤。

• 多个原发性肿瘤在同一个病人身上出现：如一个患者既有原发性肠癌，又有原发性卵巢癌。

• 非肿瘤临床表现的出现：如Cowden综合征，该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为多重错构瘤及某类肿瘤发生风险的增加。临床表现多种多样，包括乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌等，皮肤方面表现为口腔及皮肤乳头状瘤，胃肠方面表现为混合性息肉（包括错构瘤）。

• 无外环境风险因素的发现：一般我们认为肿瘤是复杂疾病，肿瘤的发生是遗传因素与环境因素（包括与致癌物质的接触）共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。

满足上述特点之一的家系成员（肿瘤患者或者目前健康的人）应该进行基因检测，明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。

切记，只有符合上述遗传性肿瘤特征的家系人员才建议做遗传性肿瘤基因检测。

因为，遗传性肿瘤基因检测，通常是不建议低风险的客户进行遗传基因检测，因为获得阳性结果的可能性低。从此类检测中获益的可能性很小，并且和其他医学检测一样，可能得出不确定的结果（比如意义不明的突变-3类），徒增不必要的筛查和焦虑。

在大多数情况下，我们会劝慰低风险的客户，他们没达到符合遗传基因检测的标准，没必要做基因检测。只要做出建议的理由解释充分，客户依然可以理解。然而可能有个别客户，尽管先验风险低，仍然坚持要进行遗传基因检测，这时候可以告知她，鉴于没有明显的家族史，检测为阳性的可能性很低！

目前，像肺癌、肝癌等，由于遗传因素还不明确，除非家族中有特殊病史（极罕见），在患者咨询时，正规的基因检测机构都不会建议其进行肺癌、肝癌的遗传性肿瘤的基因检测。所以在做遗传性肿瘤基因检测时，一定要到正规的单位进行咨询和检测，才能做到科学的检测，保证自己的利益。