遗传性肿瘤基因检测应该怎么做？

如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测，接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选？

✦ 一般来说，最理想的情况下，最合适/最佳的人选应该是先征者（患癌者），他是最有可能携带基因突变的那个人；或者家系中的肯定携带者，比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。

✦ 如果家系中患者去世（或不能检测），应先检测该家系中患者的直系亲属。其实，从遗传学角度来看，检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因，也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测有 12.5% 几率携带突变的表亲更有意义！

✦ 如果家系同时患癌，一般建议检测肿瘤发病年龄最小的成员。不过对于儿童检测应更谨慎，对儿童检测成年发病的遗传性肿瘤综合征很少能得到任何医疗益处。

✦ 如果个人和家族病史可能提示可检测两个或更多不同的肿瘤综合征（个人和家族史的偏向性不一样），这时候一般建议同时检测多种肿瘤综合征，查出答案的可能性更大些。

遗传性肿瘤基因检测的流程对于专业内的人士并不陌生，对于大众来说可能就是比较高大尚的东西，整体的步骤为：

知情同意书 → 申请表 → 签字 → 付款 → 样本采集（唾液/血液等） → DNA抽提 → 核酸检测（NGS+Sanger）→ 数据分析 → 生信解读 → 遗传咨询。