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遗传性肿瘤基因检测应怎么解读?

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遗传性肿瘤相关基因的解读是根据国际癌症研究机构(IARC)、美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和胚系突变等位基因解读实证联盟(ENIGMA)等给出的分类等级:

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很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑:如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗?如果没有就肯定不会得肿瘤吗?其实,并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因,就 100% 得肿瘤,遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性地预防。

遗传性肿瘤患者有 50% 的概率会遗传给后代,如果是有家族史的健康人群,做基因检测可以帮助他们了解自己是否有罹癌风险。

若不幸结果是阳性,那么就要针对性的预防相关肿瘤的发生;

如果是阴性的结果,就不用过多的担心。

但阴性结果并不意味着就肯定不会得肿瘤了,因为肿瘤的发生也受后天因素的影响,环境、生活习惯等等也与肿瘤的发生有关,所以,保持一个好的生活习惯很重要。

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