【讨论】基因的同义突变是否有研究意义呢

bigbang_0_0 wrote:
同义突变可能产生如下六种效应，其中的一种或几种可以用来解释患病机理：

1、突变使原先的密码子变成稀有密码子，导致多肽链合成速率的改变进而影响蛋白折叠及构象；

2、突变产生了一个隐秘的RNA剪接位点或RNA加尾序列；

3、突变导致mRNA稳定性及定位的改变；

4、突变影响基因内顺式调控元件的活性，导致基因转录强度改变；

5、如果突变发生在未知的重叠基因上，可能会影响另外一个基因的活性；

6、突变改变了DNA或RNA上突变位点所在序列同其它蛋白或RNA的相互作用的强度，进而影响后者的活性或有效作用剂量（此过程涉及竞争性抑制）。

zhujoker wrote:
你可以参照一下Kimchi-Sarfaty C., et al. Science, doi:10.1126/science.1135308这篇文章，也有报道认为，这种“同义突变”在特定的环境下，会影响最终翻译出的蛋白的功能。

足下客 wrote:
据我的了解，以前筛选与乳腺癌有关的SNP位点时，有一些同义突变的位点也是与癌症的发生显著相关的。但是这种情况不是很多。很大程度上要看运气了。