【求助】关于基因定位问题

在这请教各位大侠，若想找到一个疾病的基因缺陷比如某个先天性疾病，应该如何着手？请多指点！多谢！

是医学吗？
是植物的话就好办，图位克隆就成。
我是搞植物的，对人体外行，瞎说说啊：
1、先要调查遗传规律吧，
2、先检查染色体形态有没有巨大的缺失等变异，如果没有差异就下一步
3、如果病是由于基因不表达或表达失控引起：做芯片，看表达差异，则可能发现候选基因。
4、如果基因表达没有差异，就看序列差异，如果病是基因缺失多个碱基引起，不是SNP引起：找到多个病例的父母及病人的DNA，跑随机引物标记或其他标记，遗传缺陷一般是隐形突变吧，如果父母某个标记是杂合，病例是纯合而且如果不同病例在相同的标记出现相同的情况，那可以拿去测序。碰碰运气，概率很小啊。
5、全基因组测序也许是一种最笨的方法，但肯定会有发现。
当然如果真要做的话，先要对这个病的各种症状要了解清楚还要熟悉机体组织的变化，这样可以推断发病原因，从而缩小范围，针对可能的基因去测序检测。
总的来说只要肯砸钱，肯定就能知道原因。

各位高人，见笑了！

感谢楼主的发言

1.确定是否与遗传相关，有关进行2。
2.收集病人（血）样本。家系最好，Case-Control研究也需要有一定数目样本。
3.抽提DNA，做遗传相关性分析。有钱最快速的办法是全基因组扫描（Whole Genome Association），经费少就找别人以前或WGA的发现推测可能相关的位点，做统计学分析。