染色体结构变异与人类疾病
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染色体结构变异与人类疾病
人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如，儿童中的猫叫综合征(cat s cry syndrome)是人的第5号常染色体有一短臂部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，生活力差，而且存在严重的智力障碍。
有一类病人称染色体异常携带者，他们带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，即表型正常的平衡的染色体结构的重排者。主要可分为易位、倒位两大类，至今已记载16 000余种，我国记载有300多种，几乎涉及各染色体的每个区带。
其共同临床特征是在婚后引起不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。有些类型的携带者生育的染色体异常患儿的可能性甚至高达100％。
在不育与流产夫妇中，染色体异常携带者占3％一6％。据调查，欧美携带者发生率为0。25％，即200对夫妇中有一对的一方为携带者。我国的携带者发生率为0．47％，即106对夫妇中就有一对为携带者。因此，为了防止染色体病患儿的出生，检出携带者、进行产前诊断在我国更具有重要意义。
因为染色体结构变异与致癌及衰老有关，有人认为服用抗氧化剂，可能有助于防癌和延缓衰老。
