创新基因测序平台 助推中国精准医疗

盛司潼博士和他的团队研制的「HYK-PSTAR-IIA 型基因测序仪」

每年两会期间，医疗健康话题总是受到格外关注，而时下「精准医疗」则成为这一行的热词。精准医疗包含诊断和治疗，而精准诊断是精准治疗的前提。高通量基因测序技术作为精准诊断领域中最为先进的检测技术，使基因测序速度大大提升，临床基因测序时间可缩短到 10 小时，精确度达到 99.9% 以上，极大地推动了精准医疗的发展。液体活检、无创产前诊断等为代表的无创体外诊断技术随着高通量基因测序技术的发展应运而生。这些也均已成为「健康中国」战略的深刻内涵。

通过血液中微量 DNA 的高通量深度测序解析，10 小时后即可获得基因信息报告，医生可据此辅助诊断疾病，出具个体化精准治疗方案，对疗效进行判断及预估，可避免患者进行组织活检或羊水穿刺的痛苦。这是深圳华因康基因科技有限公司创始人盛司潼博士在接受记者采访时，描述的精准医疗的大致情形。

盛博士说：「对于全球热议的精准医疗产业来说，最基础也是最重要的部分就是基因测序。我们的想法是利用自主开发的国产基因测序平台，探索基因信息，助推精准医疗产业，提高生命价值……」

中国人需要自己的基因测序平台

谈起基因测序仪，盛博士说：「它不仅仅是一台仪器更是一整套平台。我们以『HYK-PSTAR-IIA 基因测序仪』为核心的测序平台研发进程与国际同步，这也使得我们成为目前全球高通量基因测序平台真正商业化的三家公司中的一家，其他两家是美国公司。」

他解释说：「基因测序是精准医疗核心关键技术，而测序平台是整个测序技术在国内多年发展过程中比较困难的地方。从样本的提取、保存、制库，到上机测序、数据计算、质量分析、生物信息学分析，再到出具结果报告，一个测序平台比大家了解的要复杂得多。」

盛博士还特别强调，「PSTAR-IIA 测序平台通过不断改进，大大提高了测序速度，同时将测序、数据计算、质量分析、生物信息分析集成到基因测序仪中，使测序应用更加简单。我们现在不仅做到基因测序的科研应用，还做到临床；不仅做仪器，还能做试剂；不仅测序的准确率经第三方权威机构验证达到国际领先水平，而且成本仅为国外平台的 1/3。」

更令人自豪的是，从 2008 年回国创业，到 2015 年 10 月发布临床型基因测序仪，盛博士团队在国家政策支持下，一直坚持研发属于自己的核心技术，一边不断优化测序技术，一边加紧产业化临床开发，做成了国内多年攻关未果的测序平台，打破了国外在测序设备和试剂方面的垄断。不仅如此，盛博士创立的深圳华因康基因科技有限公司还在国内牵头完成基因测序领域第一项重要的国家标准，为我国参与国际基因领域的竞争奠定了坚实基础，提升了我国在国际精准医疗产业的话语权和竞争力。

助推引领健康产业变革的精准医疗

盛博士说：「人类 95% 的疾病与基因相关，每个人的基因信息都不一样，基因信息不仅是生命科学研究的重要内容，更是人类攻克疑难病症的重要依据。高通量基因测序技术意义在于助推引发健康产业变革的个性化精准医疗。」

他说，通俗地讲，基因测序后，就能了解人体哪些基因存在缺陷，特别是引发肿瘤和心脑血管等疾病的基因，之后就可以针对这些缺陷基因筛选药物，形成针对疾病和个体的精准治疗方案。高通量测序技术，又称「新一代测序技术」，是能够一次并行对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测定的国际先进技术。目前，该技术已在肿瘤诊断与治疗、遗传病诊断、产前筛查与诊断和植入前胚胎遗传学诊断这四大领域得到深入的应用。而且随着技术的不断革新，疾病分子机理的不断探索，临床应用领域的不断拓宽，高通量基因测序技术在临床中的应用将不断拓展，也将使传统医学诊疗方式迅速向精准医疗迈进。

利用自主研发的高通量基因测序技术，华因康基因的「HYK-PSTAR-IIA 基因测序仪」凭借其 100 多项核心专利、中国首创、国际领先的优势，成为唯一通过「创新医疗器械特别审批程序」的临床型基因测序仪。目前该公司已获得 14 款医疗器械注册证，包括测序配套设备、试剂及分析软件，并在国内一些知名的大型三甲医院开始应用。

「现在人看病都要化验，将来人看病就要先进行基因测序。」盛博士说，「目前，基因测序的市场才刚刚起步，未来 3—5 年，该技术在临床诊断、筛查、个性化用药指导等领域的应用将迅速拓展。不仅如此，它对生命科学的研究方向，以及靶向药物的开发将有直接的推动作用。」

「凤凰涅槃」共筑中国人健康梦

从 2008 年回国，到 2014 年华因康的基因测序仪获得临床准入资质，再到 2015 年面向全球发布基因测序仪，盛博士回顾这一路的研发与创业历程，他不无感慨地说：「很不容易！有喜悦，也有痛苦。痛苦的是在成功之前压力很大，搞科研一直在『烧钱』，没有太大经济产出，而且还要担心自己的进程落后于国外。现在总算成功了。这其中自己感悟最多、也最感激的是赶上国家鼓励创新创业的好政策和各方面的有力支持。」

盛博士坦言，创业期间，由于压力大，也曾想过靠直接购买国外的产品做基因测序服务来挣钱，但一想到自己的技术是国际前沿，而且中国基因测序仪器和试剂总不能一直被国外垄断，必须要有自己的基因测序平台，就一直在坚持，好在这期间得到国家「863」等计划项目的大力支持，终于研发出核心产品 PSTAR 高通量基因测序系统，并使其成为国内首个临床精准医疗领域的测序平台。

如今的华因康不仅有企业，还有高通量生物技术研究院，也荣获「广东省重点引进海外创新科研团队」、深圳市南山区「创业之星」大赛冠军、国务院侨办「重点华人华侨企业创业团队」等十多项荣誉称号，公司也是广东省科技部教育部产学研重点示范基地、国家「博士后工作站」、「院士工作站」。

盛博士最大的想法是通过高通量基因测序平台，助推中国的精准医疗计划——研发一批国产新型防治药物和医疗器械，形成一批由我国定制、国际认可的疾病诊疗指南。用他自己很朴实、但很给力的话说，「基因测序在中国的发展才刚刚开始。华因康作为中国唯一拥有自主知识产权的基因测序平台企业，在未来几年间，我们将不断为合作伙伴提供更好的平台产品，共同为中国人民的健康事业而奋斗。」

国内首创的临床专用基因测序仪

深圳华因康基因科技有限公司自主研发的 「HYK-PSTAR-IIA 型基因测序仪」，是具有独立知识产权的新一代高通量基因测序仪，测序技术达到国际领先水平，已被认定为「国家重点新产品」、「广东省重点新产品」，并且在 2014 年获得国家药监局医疗器械注册证，成为国内首个临床精准医疗领域的测序仪。

以「HYK-PSTAR-IIA 型基因测序仪」为核心的基因测序平台包括测序配套设备、试剂及分析软件，为基因测序解析工作提供了全套系统解决方案，可为精准医疗需要的临床诊疗提供更准确的检测结果，便于把握治疗良机，节约医疗费用。

「HYK-PSTAR-IIA 型基因测序仪」具有传统检测技术不具备的几大优势：

检测快速——一次可同时检测 100 个以上临床样本，单轮测序仅需 10 小时，充分满足临床对检测周期短的要求。以现有其他技术做一次 DNA 检测，拿到报告大约需要一周时间。而华因康测序仪能够将这一时间缩短到半天。

体系灵活——除配备 4 种规格反应体系模块，还可以根据用户需求定制反应模块，极大地方便临床测序的应用，最低上机样本数低至 4 个，同时最大上机样本量达几百，尤其适用于临床样本不固定的医疗机构。此外，用唾液、血液、皮肤或头发均能做 DNA 检测。

数据准确——配备高灵敏度、大尺度、CCD 成像系统联合 DICT 图像精准识别专利技术，实现精准对焦，自动化采图，经多个权威平台对比验证，准确率达 99.9% 以上。

操作方便——集成几十款自动化的临床应用生物信息软件，使得数据分析更加简单易行，一键即可开启大规模数据分析，临床使用更简便。

应用广泛——PSTAR 基因测序系统平台应用范围涉及从基础研究到产品开发，从临床科研到健康产业，涵盖了疾病早期筛查、精准用药指导、疾病分子机制研究、药物开发等众多领域。

华因康基因公司致力于将基因组学的前沿科研成果转化为临床可应用的基因检测技术，已开发出 200 多项针对肿瘤、心脑血管、糖尿病、遗传代谢病等精准医疗的基因检测项目，同时积极联手各大高级医疗机构，共同探讨重大疾病（如肿瘤）发生与发展的分子机制，致力于降低人类罹患重大疾病的概率，以期使更多的中国百姓受益于最新的研究成果和检测服务。

目前，华因康基因已与上海瑞金、浙江省肿瘤医院等多家国内顶级三甲医院携手，成立了合作应用示范点，进行全方位合作，形成了以点带面、辐射全国的临床应用网络，极大拓宽了 PSTAR-IIA 基因测序平台在我国精准医疗领域的应用空间，开拓了高通量基因测序技术在生命科学与健康医疗领域中的广阔应用。