将脑癌视为改进诊断分类的手段

华盛顿大学的P.J.Cimino教授讨论了他的最新研究，使用分子多维标度技术对弥漫性胶质瘤进行基因分类，以及如何将其应用扩展到预测临床结果。

弥漫性胶质瘤的诊断

弥漫性胶质瘤，包括胶质母细胞瘤，是最常见的恶性肿瘤类型，发生在脑或脊髓的病人。根据患者患有的胶质瘤类型，标准化治疗相对来说是非特异性的，可以包括手术、放疗、化疗或这些疗法的组合。同样，根据胶质瘤的类型，有不同的预测平均生存时间从月到年不等。

神经胶质瘤（或任何脑肿瘤）的诊断通常是由像我这样的神经病学家，用显微镜检查通过活检或切除从病人身上切除的手术组织。除了对脑肿瘤进行显微镜检查外，还可以进行一些基因检测，这些检测还可以提供有关单个胶质瘤可能具有的相对侵袭行为的额外信息。这些肿瘤数量有限，但为诊断提供了有力补充，2016年，世界卫生组织根据分子参数和传统组织学对弥漫性胶质瘤进行了重新分类。为了更好地预测临床结果和帮助指导治疗，需要根据胶质瘤的基因特征不断完善其定义，这通常被称为“精确医学”（有关综述，请参见此处）。

一种新的分子分类方案

为了更好地了解胶质瘤的遗传学，Eric Holland博士（Fred Hutchinson癌症研究中心的高级副总裁兼人类生物学主任）和他的同事Hamid Bolouri博士一起开发了一种可视化技术，该技术根据胶质瘤的基因特征来表示它们之间的亲缘关系。他们关于脑胶质瘤大数据可视化的论文发表于2016年，他们推出了一个基于网络的交互式数据挖掘工具Onscape。

最近，我们与霍兰德博士密切合作，利用Onscape作为一个平台，根据世界卫生组织（WHO）的分类方案（脑肿瘤诊断的标准分类）对胶质瘤进行可视化。重要的是，我们能够超越世卫组织的标准分类，并基于相对较少的预测临床结果的遗传标记推导出一个新的分子分类方案（参见图6的可视化摘要）。我们进一步验证了这种分子分类在一个独立的大胶质母细胞瘤队列中的预后价值。这一分类系统有可能成为常规临床实践的基础，希望通过准确的诊断和风险分层，提高脑癌患者个体的生活质量。

所有癌症类型的精确药物

超越大脑，我们的工作提供了一个现成的初步平台，可以对许多其他癌症类型（乳腺癌、肺癌、胃肠道癌、皮肤癌等）进行类似的分析。在一个用户友好的视觉空间领域中，基于整合的基因特征来改进癌症分类，为在所有癌症类型中推进精确医学提供了希望。对我来说，这是一个真正令人兴奋的时刻，不仅要成为一名诊断学家，而且要成为一名癌症研究人员，试图通过从实验室到床边的方法，结合新技术和对癌症的基因理解，改善脑胶质瘤患者的生活。