2020 年 5 月 21 号,来自加拿大英属哥伦比亚大学生命科学研究所的 Josef M. Penninger 教授与合作者带领团队在 Cell 上发表题为 Identification of ALK in Thinness 的文章 [1], 首次报道了致癌基因间变性淋巴瘤激酶(Anaplastic lymphoma kinase,ALK)在体重调节中的关键作用,并通过动物实验解析了其生理学机制。揭示了为什么有些人怎么吃都不胖的原因。
研究内容
作者从全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)入手,选取塔尔图大学的爱沙尼亚人体生物资料库(Estonian Genome Center of the University of Tartu; EGCUT) 中 BMI (Body Mass Index ,身体质量指数,数字越大表示人更胖) 最低的 6% 最瘦人群与位于 30-50% 之间的中等身材人群的基因组数据进行了比对。
此前,来自新加坡,美国,韩国和英国的跨国联合团队就使用 GWAS 技术找到了大量东亚人群中的二型糖尿病相关基因。该研究也与 5 月 6 号以 Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals 为题刊登在 Nature 上 [3]。在未来,相信 GWAS 分析会继续帮助我们揭开更多关于人体和疾病的秘密。参考文献:
1.Orthofer, M., et al., Identification of ALK in Thinness. Cell.
2.Asgari, S., et al., A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals. Nature, 2020.
3.Spracklen, C.N., et al., Identification of type 2 diabetes loci in 433,540 East Asian individuals. Nature, 2020.