人体染色体常规核型的分析

一、人体染色体的观察

1. 取制备较好的染色体玻片标本，先在低倍镜下观察。

2. 在标本中选择一个染色体之间分散较好，互不重叠的中期分裂相，置于视野中央，然后换油镜仔细观察。

3. 每个染色体都含有两条染色单体，两单体连接处为着丝粒。

4. 计数时要把分散的染色体划分为几个区域以免计数重复或遗漏，然后计数并判定性别。

二、核型分析的方法

1. 人体染色体常规核型的分析，在今天的染色体研究水平上作为染色体结构异常的疾病诊断已经失去意义，但对染色体数目异常仍具有诊断上的价值，尤其是起着分析其它几种显带核型的桥梁作用。

2. 通过常规核型的分析必须掌握三点：

（1）会分组。

（2）了解各组染色体的基本形态特征。

（3）会计数数目和鉴定性别。

3. 人体染色体的常规核型即按照Denver会议（1960年）提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小、着丝点的位置分成七组（A、B、C、D、E、F、G、）23对的排列。

4. 七组染色体的基本形态特征及分析顺序是：

（1）A组是七组染色体中最大的一组，首先找出它。A组包括三对，即第1~3号6条染色体，第1号为最大、是中央着丝点，长臂近侧有次缢痕；第2号第二大、着丝点略偏离中央；第3号为三大，是中央着丝点。

（2）接着确定B组：B组二对即第4~5号4条染色体，较大，均为亚中着丝点，两者不易区分开。

（3）第三确定D组和G组：D组三对即第13~15号6条染色体，中等大小均为近端着丝点，短臂末端有随体。G组二对即第21~22号4条染色体，是最小的一组，均为近端着丝点，短臂末端有随体，长臂常呈分叉状，21号稍小于22号。Y染色体被隶属于该组，短臂无随体，一般较21、22号大点。

（4）第四确定F组：F组二对即第19~20号4条染色体，染色体比G组稍大、均为中央着丝点。

染色体分组形态特征表

（5）第五确定E组：E组三对即第16~18号6条染色体，较小，第16号是中央着丝点，17、18号是亚中着丝点。

（6）余者为C组：C组七对即第6~12号14条染色体，按大小顺序依次排列，均是亚中着丝点；X染色体被隶属该组，大小居6~7号之间，是亚中着丝点。

（7）上述人的常规核型中，1~22号为常染色体，男女共有，另一对为性染色体，决定性别，男性为XY，女性为XX，人的正常核型写法：男46，XY；女46，XX。

图1 各组染色体基本形态特征的模式图