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鉴定和分析疾病相关基因的实验
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简介
鉴定和分析疾病相关基因可帮助人们深入了解疾病的病因和发病机制，以利于疾病的诊断和治疗。目前疾病相关基因定位、克隆及鉴定过程，更多地选用「疾病表型——基因——基因产物」的思路进行研究。
一般来讲，遗传性疾病表型往往是由于基因组内致病基因异常导致的；出现异常的基因在基因组上具有确定的位点，该位点与个体广泛存在的 DNA 分子标记之间存在广泛联系，通过 DNA 标记与该位点之间的连锁分析和关联分析就能不断缩小疾病相关基因的定位区间，确定候选基因；最终进行细致分析，阐明基因功能及其与疾病的关系。
目前，用于鉴定和分析疾病相关基因的方法主要有 3 种：连锁分析进行基因定位、关联分析筛选疾病相关基因和动物模型鉴定疾病相关基因。
原理
动物模型鉴定疾病相关基因的基本原理是需要使用 DNA 分子标记进行基因分型 (genotyping ) 通过基因型与疾病表型间的连锁分析和关联分析，在动物模型的帮助下，找到相关基因在染色体上的具体物理区域，进而精密地分析一定大小的目的 DNA 片段，确定基因变异的类型及与疾病表型的联系，以阐明疾病发生发展的分子机制。
来源：丁香通实验团队
操作方法
连锁分析进行基因定位是指两位点在同一条染色体 DNA 链上物理位置越接近，每条姐妹染色单体上的等位基因越有可能一起被分离。当观察到同源染色体上的等位基因以完整单位的形式进行分离，背离自由组合定律时，就称之为连锁。连锁分析 (linkage analysis) 是研究疾病性状遗传基础的重要手段，采用连锁分析的方法已克隆鉴定了如囊性纤维化、进行性假肥大性肌营养不良、亨廷顿病以及一些代谢紊乱等多种单基因
关联分析筛选疾病相关基因很多复杂性疾病所表现的连续数量性状并非由单基因的异常导致，而是由多个基因的遗传变异构成。特定的遗传变异在疾病人群中与对照人群相比以较高频率出现时即被称为与该疾病关联 (association )。疾病相关的遗传变异意味着在该人类基因组区段上可能存在可引起疾病的潜在隐患。找与疾病相关基因变异的方法有两种：假说驱动的关联分析和无假说驱动的关联分析。原理假说驱动的关联分析方法从某特定基因与某疾病相关这个
动物模型鉴定疾病相关基因在单基因遗传病中，环境因素的影响相对较小，克隆致病基因取得了巨大成功。而复杂性疾病由于具有临床异质性、遗传异质性、多基因的微效作用、异位显性、拟表型和环境因素的作用等特点，使得鉴定和分析其相关基因显得异常艰巨。近交系动物遗传背景清晰，动物实验可控制环境因素的干扰，模式动物特别是小鼠和大鼠基因组测序的完成，加之比较基因组学的理论和实践的不断完善， 使得应用动物模型来鉴定人类复杂性疾病相关基因成了研究
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