【讨论】疾病相关基因突变位点

搜集疾病相关基因突变位点
如：耳聋 线粒体基因A1555G、C1494T
GJB2基因 235delC
β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)、IVS-II-654(C＞T)
请大家补充疾病相关基因的主要突变位点

β-地中海贫血最常见的五种突变类型：CD71-72（+A），CD41-42（-4bp），CD17→0，IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G

学习中

G6PD缺乏症 (蚕豆病)G1376T,G1388A,C1387T,G1381A,C1004T,G871A,T517C,A493G,G487A,A95G,C1024T,C592T,C519T及G392T，C1311T,C1360T,A835G,A835T突变
α-地中海贫血
东南亚缺失型--sea/αα,右缺失型-α-3.7/αα, 左缺失型-α-4.2/αα

需要基因突变检测的，请给我发短消息。不要留邮箱啊。