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国内首个人类基因与疾病综合数据库——GenDoma。

chinamap数据库，是包含了中国人群基因的数据库

确定研究哪个基因与某个已知疾病的关系通常需要进行一些初步的分析和筛选。以下是一些常见的步骤和方法：

1. 文献回顾：首先，进行文献回顾，了解该疾病的病因学和已有的研究。查阅与该疾病相关的研究论文、遗传数据库和基因变异数据库，寻找与该疾病相关的基因候选者。

2. 基因变异分析：对进行全外测序的样本进行基因变异分析，包括突变检测、注释和筛选。利用生物信息学工具和数据库，对测序数据中的突变进行注释和分析，特别关注与该疾病相关的功能变异或致病变异。

3. 突变率分析：计算候选基因中突变的频率和突变率。通过比较样本中突变的频率和背景人群中该基因的突变率，可以初步评估该基因在该疾病中的相关性。

4. 功能注释和生物信息学分析：进行功能注释和生物信息学分析，评估基因和突变的功能和通路相关性。通过生物信息学工具和数据库，了解该基因的功能、表达模式、相关通路以及与其他疾病的关联等。

5. 候选基因验证：选取一些最有潜力的候选基因，进行验证实验，如基因表达分析、蛋白质水平分析、细胞实验或动物模型实验等。这些验证实验有助于进一步确认基因与疾病之间的关联。

6. 考虑临床相关性和先前研究：综合考虑该基因的临床相关性、先前的研究结果以及其他证据，确定最终要研究的基因。