产前诊断性染色质检查
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性染色质检查优点是方法简单,主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断,有一定价值,但确认仍需依靠染色体检查。
性染色体检查材料来自发根鞘细胞,皮肤或口腔上皮细胞,女性阴道的上皮细胞,也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析,可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质,而XYY男性有2个,XXYYY男性有3个;真两性畸形(46,XX/46,XY)患者则X和Y染色质均为阳性(各1个)。
性染色体检查材料来自发根鞘细胞,皮肤或口腔上皮细胞,女性阴道的上皮细胞,也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞涂片等。X染色质数目计数分析,可适用于X染色体异常而引起的性染色体畸形综合征的检出。Y染色质数目计数分析可适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体。如正常男子只有1个Y染色质,而XYY男性有2个,XXYYY男性有3个;真两性畸形(46,XX/46,XY)患者则X和Y染色质均为阳性(各1个)。