染色体易位

染色体易位(translocation)主要有两种类型：相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段，就是两条染色体同时发生断裂，断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中，没有丢失染色体片段，这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，往往会丢失异染色质的短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系，使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上，特别是染色体断端和重接位置上的基因，这会产生明显的表型效应。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8 q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2 p13)或22号染色体长臂断裂点(22 q11)或14号染色体长臂断裂点(14 q32)产生的断片相互易位。其中最为常见的是8号染色体同14号染色体之间的相互易位。8 q 24处有一个原癌基因c—myc，染色体断裂后，c—myc位于断片上易位到14号，2号或22号染色体的断裂点上，而这三条染色体的断端附近都有免疫球蛋白基因，它们分别是IgH基因，Igκ基因和Igλ基因。原癌基因c—myc在易位后都同免疫球蛋白基因相邻接，这是否涉及c-myc被转录活性很高的免疫蛋白基因的调控元件所激活，从而导致肿瘤发生，还是由于其他的机制所致，都是肿瘤分子生物学有待研究解决的问题。