遗传平衡多态性

当选择压力向两个方面进行时，一方面是有害等位基因的维持，另一方面是它们的消除。也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balanced polymorphism）。人类许多基因座位都存在着多态性，最稳定的多态性是突变基因由于有选择优势而形成。例如镰形细胞贫血症，在非洲黑人中，其纯合患者（HbsHbs）可高达4％，Hbst HbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%，这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性，其适合度略高于正常人（HbAHbA）。这样，在恶性疟疾流行时，杂合子具有选择优势。杂合子的这种选择优势补偿了纯合患者死亡所失去的隐性基因（HbsHbs），因而维持了群体中的平衡多态性。类似的情况还有其它的有害基因，如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。它们所以能在一定群体中维持较高的基因频率，就是因为有抗疟性使杂合子受到保护之故。