染色体畸变 chromosome aberrations

染色体的畸变（ chromosome aberrations ）又称为染色体突变，包括染色体结构和数目的改变。染色体结构改变导致了染色体的重排。染色体数的改变包括整套染色体的改变和单条或多条染色体的增减。基因突变在显微镜下是观察不到的，而染色体的畸变是在显微镜下是可以看到并加以区分的。

 

很多染色体畸变导致细胞和生物功能的异常。这有两个基本反应，首先是染色体突变能由于异常的基因数或位点而产生异常效应；第二 , 若染色体畸变涉及到染色体断裂，这断裂常发生在基因的中部，从而破坏了它的功能。

 

染色畸变在生物学的各种不同水平上都是重要的。首先是它们提供了一种特殊的基因重排途径，通过研究能弄清某些生物学问题。其次染色体畸变有重要的应用价值，特别是在医学及动、植物育种上的应用更为广泛。最后染色体畸变是生物进化过程的一个步骤。

 

研究正常或异常染色体组（ chromoxome sets ）及它们的特点称为细胞遗传学，这是一门细胞学和遗传学相互融合的一门学科，这门学科以正常基因组（ genome ）作为标准或野生型。作为细胞遗传学家必须精通基因组的特点及界标。