性分化异常

性分化异常指性腺未能分化成正常的性腺，外形呈条索状，其中仅有纤维组织，无生殖细胞。这种条索状性腺的个体无性腺功能，无性征发育，称问性体(intersex)。性分化异常，尚指外生殖器分化异常，男女难辨，称性别畸形。目前尚无统一的性分化异常的分类，本文从性分化过程中分化机制的主要异常，对妇产科领域可见的性分化异常疾病进行分类。性别畸形一词为往年的名称，沿用至今。当时对发病机制不了解，仅从表现型来定名。现在性分化机制通过内分泌学、细胞遗传学、胚胎学、分子生物学和免疫学的研究已大致阐明，从而使最早出现于医学书中的两性人这一性别混乱问题得以澄清。人类是有社会活动的高等动物，当性分化异常时，其影响已不仅是性和生殖功能问题，而涉及性心理状况和社会生活的适应问题。性别畸形一词对患者性心理有明显的伤害，甚至导致性心理紊乱。不少患者表示获此诊断后，有羞愧心理，难以做人，有的责怪父母给她带来痛苦。虽经医务人员解释、劝慰后，但总耿耿于怀，隐痛难消。

 

性分化异常疾病分类：

 

1-性腺分化异常：①特纳综合征；②单纯性腺发育不全，⑨混合性腺发育不全，④两性性腺共存(真两性畸形)，⑤多x综合征；⑥克氏综合征；⑦睾丸间质细胞发育不全；⑧睾丸退化综合征。

 

2．类固醇激素代谢异常。①皮质类固醇伴睾酮合成缺陷(胆固醇碳链酶缺陷，3β一羟类固醇脱氢酶缺陷，17a一羟化酶缺陷，11β一羟化酶缺陷，2卜羟化酶缺陷)；②睾酮合成缺陷(17，20裂解酶缺陷，17β一酮类固醇还原酶缺陷，5a一还原酶缺陷)。

 

3．雄激素受体缺陷。雄激素不敏感综合征。

 

4．其他：①肿瘤(分泌雄激素肿瘤)，②药物性。