一、 性染色体
决定性别的最根本因素是性染色体，亦称核性别。经过减数分裂的精子和卵子结合后，合子的性染色体为XX，性腺将发育为卵巢；合子的性染色体为XY，性腺将发育为睾丸。受精后约3周，原始生殖细胞从卵黄囊沿后肠移行至泌尿生殖嵴最后形成性腺。但在形成性腺分化为睾丸或卵巢之前均将经过一段未分化期。
在Y染色体短臂1A1A区有一个结构基因，称为Y基因性决定区（sex determining region Y gene, SRY）认为它是使原始性腺发育为睾丸的睾丸决定因子（testicular determining factor, TDF）最佳候选基因。但近年来一些研究发现，SRY并不等同于TDF，SRY阴性的个体可以出现睾丸，SRY阳性的个体可表现为发育良好的卵巢，故目前认为SRY基因也只是决定性腺的一个重要调节基因，尚有其他调节因素在进一步寻找中。
受精后约44天，睾丸已具有早期曲细精管形态。卵巢的分化比睾丸分化晚约5周，若缺Y染色体或TDF的作用，未分化性腺将分化为卵巢。胚胎期卵巢的发育不一定需要2个X。在45,X个体的原始生殖细胞移行至生殖嵴与有丝分裂均正常。原始生殖细胞周围需有卵泡细胞保护。45,X个体可能缺乏这种保护，卵泡耗损快，到出生时几乎已没有卵泡。
二、 副中肾管抑制因子
约5周睾丸内支持细胞（Sertoli cells）产生副中肾管抑制物质（mullerian inhibiting substance, MIS），为一种糖蛋白，是一种转化生长因子-（transforming growth factor , TGF-），可抑制副中肾管上皮的增殖，从而使副中肾管退化。没有MIS，副中肾管不退化而发育为输卵管、子宫和阴道上段。受精后约62天时，MIS分泌量即足以抑制副中肾管，到77天时完成抑制作用。出生后2年内，睾丸仍能产生少量的MIS。睾丸产生的MIS只对同侧副中肾管有效。
三、 睾酮
约7周，睾丸内出现间质细胞（leydig cells），约8周时开始产生睾酮。中肾管在睾酮的作用下分化为附睾、输精管与精囊。睾酮亦只对同侧中肾管有效。没有睾丸或睾丸不分泌睾酮，或中肾管对睾酮不敏感，则中肾管将不分化为附睾、输精管与精囊。在少数情况下，如母亲在怀孕早期服用大量雄激素，或由于先天性肾上腺皮质增生产生过多睾酮，女性胎儿中肾管可分化为男性内生殖器。外生殖器分化为不同程度的男性型。
四、 双氢睾酮
男性外生殖器与前列腺的分化发育依赖于睾酮在局部经5还原酶（5-reductase）转化为双氢睾酮（dihydrotestosterone, DHT）。DHT使生殖结节增大形成阴茎龟头，尿道褶增大融合为阴茎体，生殖隆起增大融合为阴囊，泌尿生殖窦分化为前列腺。若有睾丸而男性外生殖器不发育或发育不全，则可能由于循环内睾酮不足，或在外生殖器部位缺乏由睾酮转换为双氢睾酮所需的5还原酶，或由于靶器官的受体异常，导致对雄激素不敏感（完全型或不完全型）。当雄激素作用不足时，外生殖器将仅有部分男性化表现，如小阴茎、尿道下裂、阴囊部分融合等，个别可有盲端阴道，而导致外生殖器性别模糊。DHT在70天时起作用，使尿道褶融合而关闭为中缝，74天时尿道沟已完全闭合。在120～140天（18～20周）时外生殖器的分化已全部完成。
五、 女性内外生殖器
女性内外生殖器的发育不需要卵巢或其他激素。即使没有性腺，生殖器也发育为女性。没有MIS的影响，副中肾管将从头向尾形成输卵管、子宫和阴道上段。没有DHT的影响，外生殖器将发育为女性，生殖结节稍增大形成阴蒂，尿道褶发育为小阴唇，生殖隆起发育为大阴唇。泌尿生殖窦形成阴道下段，与上段相通。若婴儿性腺为卵巢或条索样性腺，无论性染色体是什么，出生时外生殖器均为女性。若女性胎儿在孕10～12周前受内源性或外源性雄激素增高的影响，外阴将发生不同程度的男性化表现，如男性阴茎、尿道下裂、阴囊部分融合等。孕20周后外生殖器已完成分化，若再受增高的雄激素影响，女性将仅表现为阴蒂增大。
六、 青春期
到达青春发育期，男性在雄激素作用下，面部及体毛增多，阴毛达脐下，呈菱形分布，肛周亦多毛，出现痤疮、喉结，嗓音变低，肌肉发达，阴茎及睾丸发育至成人大小，阴囊皱褶增多并有色素沉着。女性在雌激素作用下乳房发育，皮下脂肪堆积（尤其在臀部和大腿），女性外生殖器发育，月经来潮。性激素影响的体型表现，称为表型（phenotype）。
性发育异常既往习惯于按真假两性畸形分类。真假两性畸形的分类法是由于当时的诊断方法有限，只得以性腺病理为基础进行分类。由于基础医学的发展，对性发育异常的认识有了很大的进展，目前临床所见性发育异常病因种类繁多，真假两性畸形分类已不足以反映目前临床所见的各种类型。如同样是 46,XY的男性假两性畸形，其病因可能是多种多样，如XY单纯性腺发育不全、不完全型雄激素不敏感综合征、睾丸退化或早孕期外源性雄激素过多等等。
国内自1975年以来，考虑如何进行更为实用的分类法。分析人类性别可归纳有以下6种：
1． 染色体性别（核性别）：男性46,XY；女性46,XX。
2． 性腺性别：卵巢与睾丸各有自己的结构特征，单靠性腺的大体外观，尤其在发育
异常的情况下，尚不能确定为卵巢或睾丸，必须通过病理检查确定，卵巢应有卵泡，睾丸应有曲细精管。对条索状性腺应了解性腺的染色体核型，确定性腺性别。
3．内外生殖器性别：男性有输精管、附睾、精囊、前列腺、阴茎与阴囊；女性有输卵管、子宫、阴道、阴蒂与大小阴唇。
4．性激素性别：睾丸主要产生雄激素，亦有少量雌激素；卵巢主要产生雌激素，亦有少量雄激素。
5．社会性别：一个人在社会中按男性或女性抚养与生活称为社会性别。在治疗处理性发育异常患者时需要考虑社会性别，尤其是对于一个成年人，改变社会性别将会对患者的精神和心理造成严重的影响。
6．心理性别：一个人的性格、爱好、行为、思想、性欲、认同感等符合一种性别，称为心理性别。
正常个体6种性别是一致的。性分化发育过程是一个连续而有序的过程。首先是受精时染色体性别的确立，其次是性腺性别的分化和发育，导致内外生殖器的分化与发育，最后在性激素影响下形成表型性别。在此过程中，任何一个环节受到不良因素的影响，将发生性分化与发育异常。
从上述6种性别中选择了性发育过程中三个最关键的环节：性染色体、性腺与性激素，作为分类的基础，直接将性发育异常疾病按病因分入这三大类。
第1类为性染色体异常，包括性染色体数与结构异常。
第2类为性染色体正常，但性腺发育异常。
第3类为性染色体与性腺均正常，但性激素异常。
北京协和医院妇产科生殖内分泌组20年间共收集了临床所见各种性发育异常13大类共450例。在实际应用中按此分类验证是可行的。此分类法条理清楚，简单明了，易于正确诊断和处理。本分类法虽未包括所有罕见类型，但亦不外乎这三个类型。
本组是以妇科内分泌的患者为主。男性发育异常者主要在泌尿科或内分泌科诊治，因此本分类不够全面。近年来某些性分化异常已找到基因定位。当对病因能更深入的搞清楚后，可能又有更完善的分类指导临床。
二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体，称为一个染色体组，例如，正常人配子的染色体组含有22条X或22Y，称单倍体（haploid,n）。受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的，因此，受精卵发育而成的个体具有两个染色体组，称二倍体（diploid,2n）。染色体畸变的主要类型如下：
（一）染色体数量畸变
如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变，包括整倍体和非整倍体。
1． 整倍体：整个染色体组比正常二倍体数成倍增减。
（1） 单倍体：只有父方或母方一组染色体的细胞或个体称为单倍体（haploid,n）。
（2） 多倍体：如果体细胞的染色体不是由两个染色体组，而是由三个、四个染色体组组成时，称多倍体（polyploid）。
2． 非整倍体：即在二倍体内，个别染色体或其节段的增减。包括单体型（45,X）和多体型（47,XXY,47,XXX/46,XY）。
（二）染色体结构畸变
染色体在分裂过程中受各种因素的影响，发生断裂，断裂后的节段可能以不同方式，互相连接，形成多种不同染色体结构畸变。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或为位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般可不同程度地影响机体的发育生存。迄今染色体结构畸变已记载的有700余种，而染色体综合征已发现100余种。现将几种常见的染色体结构畸变的种类分述如下：
1．缺失（deletion）：指染色体部分丢失，即某条染色体发生断裂，其无着丝粒断片滞留在胞质内，不再参加新胞核的形成。有着丝粒的断片，虽然丢失了部分遗传物质，但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置，可分末端缺失和中间缺失两类。
2．易位（translocation）：某个染色体断片从原来位置转移到另一条染色体的新位置上，这一现象称为易位。常见的类型如下：
（1）相互易位（reciprocal translocation）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换，结果形成两条衍生染色体成为相互易位。
（2）罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：是只发生于近端着丝粒的染色体的一种相互易位形式，当两条近端着丝粒染色体（D/D或D/G或G/G）在着丝粒处（或其附近）断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体时，即为罗伯逊易位。
（3）等臂染色体（isochromosome）：等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。在正常的细胞有丝分裂中期至后期时，连接两姐妹染色单体的着丝粒进行纵裂，形成两条各具有长短臂染色体。如果着丝粒发生横裂，就将形成两条等臂染色体，可有长臂等臂及短臂等臂。
（4）环状染色体（ring chromosome）：一条染色体的长臂和短臂，在两端附近各发生一次断裂，有着丝粒节段的两端借断面彼此连接，形成的染色体即为环状染色体。
