人类若干性状的遗传特性及其调查分析
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一 实验目的
1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式；
2．学会系谱调查及分析的基本方法。
二 实验原理
人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三 实验过程
1．人类血型的遗传
血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。
从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。 统计全班的血型，并作纪录，填入表中：
1．了解人类一些常见遗传特性及其遗传方式；
2．学会系谱调查及分析的基本方法。
二 实验原理
人是最重要的遗传学研究对象之一，由于许多实验方法受到限制，更不能控制人的生活条件和环境，况且人类世代时间较长，后代个体数很少，以及许多性状遗传的机制也很复杂，人类遗传学的发展相对比较缓慢，对人类许多遗传性状的遗传特征尚不甚了解。利用系谱方法进展较慢，由于人类基因组计划的实施加速了人类性状的研究进展。
不过，利用系谱分析仍是在一定程度上研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律的重要方法。所谓系谱，或称家系图，即是指某一家族各世代成员数目、亲属关系与某基因表达的性状或疾病在该家系成员中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某—性状或症状的先证者入手，进而追溯其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式的研究，包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析。
本实验将调查一些已知的人类遗传性状，初步了解这些性状的遗传特性，并在可能的情况下，学生可对自己家庭的某些性状作相应的系谱分析，从而学习基本的系谱分析方法。
同时，根据所测得数据可进行群体遗传结构分析，判断供试群体是否处于群体平衡状态。
三 实验过程
1．人类血型的遗传
血型是人体的一种遗传性状，是产生抗原抗体的遗传特征。根据血型之间的相互关系，可划分为各种系或组别。血型从狭义上讲是指红细胞抗原的差异，广以上来说包括白细胞、血小板和血浆等血液各成分的抗原的差异。随着临床输血、组织和器官移植，以及血液免疫学的发展，人们发现了许多新的血型系统，并逐渐了解和掌握了血型抗原和抗体的化学结构及其相互作用，血型在人类学、遗传学、法医学、考古学和临床医学等各方面的应用日趋广泛。
人类血型的发现早在1900年就由Karl Landsteiner博士报道。这个重要的发现建立了人类ABO血型系统。Landsteiner并因此获得诺贝尔奖。ABO血型的划分基础即红血球细胞膜上抗原存在的性质。这种抗原刺激淋巴细胞产生相应的抗体，抗体与红血球表面抗原结合发生凝聚，随之由巨噬细胞清除。ABO血型系统的抗原有两种，分别记为A和B。红血球表面抗原为A的即为A血型，抗原为B的即为B血型，同时具有A、B两种抗原的为AB型，而既没有A，也没有B抗原的为0血型。此外，在相应的血清中，A型者血清含抗B抗体称为β抗体，B型者血清中含抗A抗体或称α抗体，O型者血清中则同时含上述两种抗体，而AB型者血清中没有这两种抗体。由于相应抗原抗体之间的凝聚反应，在输血时对供血、受血者的血型有一定血型限制要求，最好以同血型个体之间供血和受血为好。
从遗传上来看，ABO血型是由红血球抗原类型决定的，而抗原的差别即在其糖基上。这是由相应的基因决定的，即位于人类第九染色体上的3个等位基因IAIB和IO决定的。IA、IB基因为并显性,而IO或记为i对IA、IB为隐性。 统计全班的血型，并作纪录，填入表中：
| 血 型 | 人 数 | 百分比（％） |
| A | ||
| B | ||
| O | ||
| AB |
2．几种身体特征的遗传
针对以下性状进行调查，统计数据，记录各性状在本班的百分比。不过，这个百分比不能说明这一性状是否遗传，更不能确定是隐性还是显性。要了解这些性状是否是遗传性状，可以通过系谱分析法确定，每个同学调查自己的家庭成员，或别的家庭的成员，画出家庭系谱图，从一个或几个家庭的系谱结果分析并确定这一性状的遗传特性。
（1）卷舌
许多人可以将舌尖两侧卷起。在班级里检测每个人能否卷舌，并记录数据，算出卷舌和不能卷舌的百分比。
（2）发涡旋转方向
在每个人头顶，头发都有一发涡，有的呈顺时针方向，有的呈逆时针方向。同学之间可互相观察确定各自的发涡旋转方向，记录全班的结果。看看哪种旋向占多数?
