确定特定基因的方法--鉴定基因

首先通过对某个基因 编码蛋白质的氨基酸序列分析，确定它属于哪一类的蛋白，可能具有哪些功能。如果是一个遗传病基因，应分析患者群体中该基因是否存在DNA突变，以及这些突变是否存在规律性。

DNA突变包括无义突变、移码突变及剪接信号位点上的改变等。对于由点突变导致的氨基酸改变，应该验证这一突变是否也存在于其他病例中，以及同一家族或同一地区的正常人群中是否也存在相同的改变。还可以进行突变体体外功能实验和基因剔除动物检验来鉴定这个基因。

如果经过一系列的检验，证实这个基因并非是所要克隆的基因，那么一切工作又要从头开始。所以，要达到鉴定一个基因的目的，常常需要许多科学家的协同攻关。比如，亨廷顿氏舞蹈病基因的克隆，就是在一个由国际上多个高水平研究小组组成的团体的共同努力下完成的。

目前已有许多人体新基因及其功能被发现和研究，如与智力发育相关的IGF2R基因；12号染色体上的TBX5基因，其变异可导致携带者患候特氏症，这是一种罕见的发育缺陷症，可导致心脏和上肢畸形。

美国科学家通过对8个有青光眼病史家族中百名患者的基因分析，确定引发青光眼的直接原因是TIGR基因发生了变异。迄今分离出的人体新基因还有结节状硬化症基因TSCl、新生儿癫痫病基因KCN02、胆固醇病基因NPCI、秃发基因、耳聋基因及与溃疡病有关的基因、反应迟缓基因等。与白血病、艾滋病及克雅氏症有关的基因也在进一步研究中。

人体新基因的研究将了解各种遗传病、癌症、心血管病及神经和精神病的发病机制，提供诊断和防治途径，有助于从人类基因组中去除有害基因，从根本上治疗这些疾病。