【转帖】JAMA：用母体血进行DNA检测能有效确定胎儿性别

摘要：据8月10日刊《美国医学会杂志》上的一则对以往研究的回顾和分析报告披露，作为确定胎儿性别的一种无创伤性的方法，在妊娠7周后从母体血液中获得的无细胞胎儿DNA的检测效果良好，而基于尿液的检测则是不可靠的。


无创性产前胎儿性别确认可为人们提供一种重要的创伤性的细胞遗传学性别确认的替代检测，后者目前是确认胎儿性别和单基因病的最可靠的标准。根据文章的背景
资料，羊膜穿刺术会带来数量少但却是可检测得到的与手术有关的流产发生率；超声波检查可最早在妊娠11周时（尽管并不可靠）确定胎儿的性别。文章的作者写
道：“能够有可靠的无创性确认胎儿性别的替代方法将可减少无意识的胎儿流产，它估计会受到怀有携带疾病风险的胎儿的孕妇的欢迎。”


用无细胞胎儿DNA作为产前确认胎儿性别的无创性检测方法为人们提供了一种对某些遗传性疾病进行创伤性检查的替代方法。在某些国家中（如荷兰、英国、法国
和西班牙），这种检测已经过渡成为常规的临床检查（尽管缺乏对这种测试的正式评估）。根据文章的背景资料：“最近，有公司开始在互联网上直接向消费者提供
这种技术。这些检测是以非医疗用途来营销的，其营销对象是那些好奇的即将成为父母的人。这些检测承诺，其精确性在某些情况下可高达95%至99%，而检测
适用的时间可早至妊娠的第5-7周。”

马里兰州贝塞斯达国立卫生学院的Stephanie A. Devaney,
Ph.D.及其同事对以往的研究进行了系统的回顾和荟萃分析以检查无细胞胎儿DNA检测分析的有效性；该检查所描述的是在母体样本中探测到Y染色体序列的
能力，以及该测试在临床上的有效性（表现为正确识别胎儿性别的能力）。研究人员挑了57则研究（其中包括了80个数据组[它代表了3524例怀有男婴的妊
娠和3017例怀有女婴的妊娠]）并对其进行了分析。


研究人员发现，该测试的总体敏感性为95.4%、特异性为98.6%、阳性预测值为98.8%、阴性预测值为94.8%。用母体血液进行检测的精度很高。
所用的DNA方法学和所处的妊娠期对检测精度有着最大的影响，实时定量多聚酶链反应(RTQ-PCR)的检测精度超过常规的PCR。如果用RTQ-PCR
对某个在怀孕期间采集的血样本（如果那时血液中存在有足够的无细胞胎儿DNA时，即妊娠7周或更久的时候）进行测试的话，其测试性能会很好；测试性能最好
的时候是在妊娠20周之后。在妊娠7周之前用血液进行测试，而所有其它的用尿液进行测试的做法被发现是不可靠的。

文章的作者写道：“在妊娠期较晚时的测试性能的提高可能与随着胎儿和胎盘的发育母体血液中无细胞胎儿DNA浓度的增加有关。这可以解释为什么在妊娠7周之前测试性能不佳以及在妊娠晚期则有着近乎完美的测试性能。”

研究人员提示，这一“技术可用于在早期胎儿中发现需要做追踪测试的与性别有关的疾病风险的临床情况中。”
转自生物探索：http://t.cn/aRlaIc