【讨论】究竟有多少疾病称得上是基因病呢？

极端一点讲，能不能说所有的疾病都是基因病呢？
当然感冒发烧之类的细菌病毒引起的免疫反应应该明显不是了吧。
没有分子生物学之前，什么肿瘤高血压糖尿病啥啥的，都是传统方法治疗。分子生物学兴起之后，这些疾病都能或多或少往基因突变上靠，能靠上的就说是单基因病，靠不上的就说是多基因病，因为变量太多所以确定不了相关基因。
那哪些疾病是哪些不是呢？
像肿瘤，引起机体翻天覆地的变化，一两个基因突变肯定是难免的啦。那么肿瘤和基因突变到底是鸡生蛋还是蛋生鸡呢？
像高血压，众说纷纭，已经报道的至少有150种相关基因，分布在全部的常染色体上，甚至很难找到相同的报道结果。真的有那么多么，会不会由于统计方法的不科学性导致了如此迥异的报道，而此病压根就不是基因病呢？
问题很弱，但我一头雾水。园子里高手能讨论一下么？

先从极端一点讲，所有的疾病都可以称为基因病。
这种说法其实没有任何问题，因为它建立在生物学最基本的基础之上，那就是基因调控蛋白，蛋白也调控蛋白，蛋白还调控基因。
因此，从大局、宏观上来说，追根溯源认为所有疾病都是基因病是没有问题的。

然后楼主对某一个疾病引起很多基因改变这一问题的看法，我觉得就有所偏离了。

首先，针对“疾病”这一称呼，通常都是单纯的看法，一个名称就指一个疾病就特指一种状态。
然而，疾病在我看来就是综合性的名词，一个疾病代表着许多不同的反应、现象，所以，别说他有150种基因的突变，就是几十倍几百倍的改变我认为这都可以接受的。

其次，如果按照那种通常的想法看法去进行思考、研究，最明显出现的问题就是觉得这个问题复杂，甚至觉得自己一辈子都研究不清楚、太多了，心力交瘁。实际上这个时候我认为，回到我上面说的第一点，基础在那里，我一个人走得不多，但是许许多多前辈老师同行同学都在走，当我看到拿着Review的时候，同时想到基础的根基的时候，我能看到我们的大踏步大进步。

从广泛意义上讲，个人认为，几乎大多数疾病都似乎和遗传因素相关。比如感染性疾病，为何SARS病毒对不同的人群感染结果不一样呢？其中原因之一就是个体的特质不同。

如果学学epigenetics，观点就没有这样极端了。

有些疾病是遗传易感。有些性状完全可能由环境影响遗传，癌症的“二次打击学说”是一例。

不光是癌症，其实很多疾病的发病机制现在都比较提倡二次打击学说，也就是先天的遗传易感性+后天外界因素的影响。
对于非恶性疾病，自身免疫性疾病，这类疾病中有很多是有明显的遗传倾向，但是不见得每个人都发病，但是如果不巧正好遭遇到病毒或者细菌感染，就会触发。
对于恶性疾病而言，更是这样，临床上观察到很多恶性疾病具有家族遗传倾向，也就是一个家族里面多个有情缘关系的人罹患恶性疾病，这可能是因为这个家族某些抑癌基因功能，DNA修复相关酶活蛋白等机体保护功能偏弱，如果后天遭遇化学毒物，电离辐射等诱因，那么在其他人不发病的时候，这个家族的成员就可能发病。
其实目前疾病防治的一个重点就是对于高危人群，也就是具有某些遗传倾向的人群才去提前干预的预防措施，而不要等到疾病发生在进行治疗。