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人类基因组及后基因组计划

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人类基因组计划(human genome project,HGP)由美国提出并于1990年10月在美国正式启动。计划在15年时间,即到2005年,投入30亿美元,完成人类全部24条染色体的30亿个碱基序列测定(含X、Y染色体)。其核心内容是构建DNA序列图,即分析人类基因组DNA分子的基本成分碱基的排列顺序,绘制成序列图。

英、日、德、法等国随后积极响应,使人类基因组计划逐步演变成为一项大型国际科技合作计划。作为参与这一计划的唯一的发展中国家,我国于1999年跻身人类基因组计划,承担了1%的测序任务。

2000年6月,人类基因组计划完成了人类基因组序列的“工作框架图”;2002年2月又公布了人类基因组“精细图”;该计划已提前至2001年完成。HGP与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学计划。

人类基因组DNA序列图谱完成后,鉴定基因组多态性及其单倍型,以及寻找其在生物和医学应用中的重要作用成为了人们关心的热点。人们相信,在个体间,人类基因组DNA序列的差异决定了个体在疾病的易感性和药物的敏感性方面的差异。通过比较大量个体基因组的差异,从遗传的角度可以阐明人类个体发生疾病的风险以及对于环境适应能力的差异。2001年,国际人类蛋白质组组织(hurban protein organization,HUPO)正式成立,并迅即在北美、欧洲、韩国、日本成立了相应的分支机构。 目前,我国也成立了相应的人类蛋白质组组织。

以研究基因功能为核心的“后基因组时代”已经来临,大规模的结构基因组、蛋白质组以及药物基因组的研究计划已经成为新的热点。其中涉及生物信息数据库及相关技术,生物信息数据的分析和开发,比较基因组学,基因分型及其与疾病的关系等等。生物信息技术已成为后基因时代的核心技术之一。

后基因组时代,给生物信息技术的发展提供了前所未有的机遇。生物信息学的发展将开拓出新的生命科学领域,使人们有可能在分子水平上更加系统地认识生命现象。

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