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如何使用NCBI的Map Viewer浏览基因组序列数据?

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可以通过NCBI主页进入NCBI 的人类图谱 浏览器。点击右栏标有“Human map viewer”的超级链接即可进入图谱浏览器的主页。页面上端的符号标明此为Build 36.1,或NCBI人类基因组的第36次数据装配。在它之前的基因组装配称为Build 35。

想要寻找图谱上的任何信息,比如基因符号、基因库的登录号、标记物名称或疾病名称,只需在“Search for” 窗口输入相应的术语名,然后点击“Find”即可。例如,输入“ADAM2”然后点“Find”。而染色体栏“on chromosome(s)” 的窗口会空出以进行基于文本的查找。

结果,浏览器的页面显示了所有人类染色体的示意图,并用指针指出ADAM2在第8号染色体短臂上的位置。搜寻结果表明基因存在于两种NCBI图谱 上,Genes_cyto 和Genes_seq。Genes_cyto 指细胞遗传学图谱,而Genes_seq指序列图谱,点击任易一种链接将打开相应的图谱。

这方面及其它NCBI图谱 的详细介绍可通过进行查找。若需要了解关于ADAM2更多的情况包括所有可利用的图谱,点击“Map element” 内相应的选项(本例为ADAM2),将会显示ADAM2及少数8p11.2上的相邻序列。三种图谱都将在本视图显示并将在下面进行详细说明,其它例子所用的图谱可通过Maps & Options 附加到本视图。

最右边的图谱 为主要图谱,此图谱提供了最详细的资料。本例中的主要图谱即为Genes_seq(基因序列)图谱,描述了ADAM2的内含子/外显子组成,是通过ADAM2 mRNA在基因组上的序列对齐比较(alignment)而建立的。

此基因有14个外显子。在ADAM2基因符号旁的箭头(粉红色区域内)显示了基因转录的方向。基因符号本身与LocusLink相链接,这是一类NCBI资源,可提供有关此基因的大量信息,包括别名、核苷酸及蛋白质序列,并与其它资源相链接。基因符号右侧的链接指向了有关此基因的附加信息。

sv,或称序列浏览,表明基因在基因组 克隆重叠群(contig)上的位置,包括核酸和编码的蛋白质序列。

ev给使用者提供证据浏览,显示了支持某特定基因模型的生物学证据。这个视图显示所有的标准序列模型(RefSeq)、基因库mRNAs( GenBank mRNAs)、转录子(无论注解的、已知的或潜在的)及与基因组contig进行序列对齐比较的表达序列标签(ESTs)。

证据浏览更多的信息可通过点击任意证据浏览页上的Evidence Viewer Help 链接进入NCBI网页查询。

hm为NCBI的人-小鼠同源图谱的链接,显示人类和小鼠之间同源的基因组序列。

seq允许使用者以文本格式重新获取某一区域的基因组序列,序列显示的区域可很容易地进行替换。

mm为Model Maker的链接,显示当GenBank mRNAs、ESTs及基因预测与基因组序列对齐比较时的外显子。随后使用者即可选择特定的外显子创建一个用户化的基因模式。有关Model Maker的更多的信息可通过点击任一mm页上的“help”栏进入NCBI主页获得。

UniG_Hs图谱显示已经与基因组进行序列对齐比较的人类UniGene簇。灰色的柱状图描述了比对的ESTs的数目,而蓝色线条显示了UniGene簇在基因组中的定位。深蓝色线是进行序列对齐比较的区域(即外显子),浅蓝色划线则表示潜在的内含子。

在此例中UniGene 簇Hs.177959在基因组中的定位跟随着ADAM2和所有的外显子。

Genes_cyto图谱显示了基因在细胞遗传学图谱中的位置,橙色条带显示基因位置。尽管ADAM2已被很好地定位,并以一条短线表现出来,其它的基因比如它后面一条长线上成组的基因也被按照细胞遗传学定位于第8号染色体上较宽的区域。

点击蓝色工具条上的缩放控制区可进行缩小,利于使用者观察第8号染色体较大的区域。缩小一个水平可显示1/100的染色体区域,在此区域共有20条基因,20条基因均可被显示。ADAM2基因在所有图谱上的区域均以红色突出。在Genes_seq图谱上ADAM2定位于ADAM18及LOC206849之间。

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