胃肠道中新发现肿瘤抑制基因Recql5v

Recql5是哺乳动物RecQ解旋酶家族成员之一。基因突变导致的RecQ解旋酶失活，会引起癌症易感性及早老化相关的问题，诸如Bloom、Werner和Rothmund-Thomson综合症。这种酶类在维持基因组的完整性以防止致癌突变的作用众所周知。

2010年3月28日发表在《World Journal of Gastroenterology》一篇研究论文阐述了这个问题。在Case Western Reserve 大学的研究小组研究了这个解旋酶是否在抑制胃肠道肿瘤中发挥作用，但这不能仅仅用直接的Recql5基因敲除小鼠模型的简单研究来评价，因为小鼠的胃肠道肿瘤模型很有可能存在自限性。因此研究小组通过在Apcmin小鼠中导入突变的Recql5基因来进行研究，建立一种模型来评估各种因素对胃肠道肿瘤发生的影响。他们发现，Recql5突变的确对胃肠道肿瘤的发生有重要影响。

因此，这一新发现已确定Recql5在小鼠胃肠道肿瘤的抑制作用。此外，由于小鼠与人类Recql5基因是高度保守的，这些结果也提出了一种可能性，那就是说RECQL5也可能在人类消化道恶性肿瘤起作用。而且，Recql5表达最近证明是对喜树碱敏感的一个重要的决定因素，后者是目前用来治疗结肠癌患者的常用抗癌药。因此，RECQL5可能是结肠癌生物标志物的一个重要的候选基因。

关于肿瘤发生的分子基础知识提供了有价值的信息，它对于新型生物标志物的鉴定，药物靶点或更有效的癌症治疗至关重要。特别是，DNA损伤反应和修复的功能障碍是人类许多癌症的一个共同特征，其中包括结肠癌。值得注意的是，癌症的这种特征可能会用来研发新的诊断和（或）治疗手段。

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