血友病不仅仅是一种男性疾病

世界血友病日始于1989年，每年的4月17日是为了纪念世界血友病联合会的创始人弗兰克·施纳贝尔。今年的主题是“倾听她们的声音”，重点是提高人们的认识，并向受出血障碍影响的妇女和女童提供支持。今年，与BMC血液学一起探索出血疾病的原因、影响和治疗，重点关注血友病，并关注该领域的新研究。

当凝血过程出现问题时，常出现出血障碍。止血是指机体通过受损血管阻止出血的过程，包括三个主要步骤:血管收缩、形成暂时性阻塞(血小板堵塞)和血液凝固。当受伤导致血管出血时，血管收缩会限制血液流向受伤部位。血管壁损伤通过一系列反应引起血小板的附着和活化，血小板在损伤部位聚集。血小板粘附在胶原蛋白上，胶原蛋白暴露在受伤部位血管内皮细胞内层，形成血小板堵塞。血小板初始粘附是凝血过程中的主要成分之一。凝血因子VIII与von Willebrand因子结合后以非活性形式在血流中循环。

当血管损伤发生时，因子VIII被激活，并从von Willebrand因子中分离出来，与另一个凝血因子IX相互作用。这种相互作用引发了形成血凝块的一系列附加化学反应。一系列凝血因子的激活产生凝血酶，将纤维蛋白原转化为纤维蛋白。然后在止血栓周围产生纤维蛋白网，从而加强凝块。

血管性血友病是最常见的出血疾患，与其他出血疾患相比通常不那么严重。它的发生是由于von Willebrand因子活性降低或失效，从而最终影响止血过程，减缓血凝块的形成，导致出血时间延长。据估计，全世界约有1%的人口受到了血管性血友病的影响。

血友病是一种血液不能正常凝结的出血疾病。它可以导致自发性出血，以及受伤或手术后出血。血友病患者的出血时间可能比平时长，但不会更快。血友病主要有两种类型:A型血友病和B型血友病，其中A型血友病最为常见。虽然它是最常见的血友病类型，但它是一种罕见的疾病，每1万名男性中就有1人感染，而每5万名男性中就有1人感染B型血友病。当其中一个基因发生突变或改变时，就会导致相应凝血因子的产生减少或缺失。位于x染色体上的F8基因和F9基因分别为凝血因子VIII和IX的产生提供了指令。F8基因突变导致血友病A，而F9基因突变导致血友病b。因此，患者的凝血因子VIII或IX水平较低，其严重程度取决于血液中该因子的水平。

由于这种疾病的性别联系，男性比女性更突出。虽然这种疾病主要影响男性，但女性可能是受影响基因的携带者，并出现症状。血友病是一种遗传性出血疾病。然而，人们发现，在大约三分之一的新诊断病例中，没有先前的家族史。这可能是由于新的或自发的基因突变。据估计，全世界约有40万人患有血友病，其中美国有2万人，英国约有6000人。主要症状包括长时间的割伤出血，特别是在儿童早期容易出现瘀伤，关节和肌肉出血，引起疼痛、肿胀和僵硬，如果不及时治疗，可能导致关节畸形和活动受限。女性会经历长时间或大量的月经出血(月经过多)，过多的失血会导致贫血，导致虚弱和疲劳。一般来说，在排卵过程中，女性会出现简单的/功能性的卵巢囊肿，这些囊肿很小，通常没有问题。然而，已经发现血友病携带者在排卵过程中更可能出现大量出血，并有更大的风险出血进入这些简单的囊肿，然后成为卵巢出血性囊肿，可引起相当大的疼痛，可能需要紧急的医疗干预。患有血友病的妇女也更有可能在分娩后出现产后出血。

据报道，全世界40万血友病患者中，只有大约25%得到了充分的治疗。血友病的推荐治疗方案取决于病情的严重程度。血友病的主要治疗是通过缓慢滴入或注射到静脉中的凝血因子来替代治疗。美国疾病控制与预防中心(CDC)赞助的一项随机临床试验发现，在患有严重血友病的年轻男孩中，定期进行止血治疗(用重组因子VIII预防)可以有效地预防关节损伤，并降低关节和其他出血的频率。定期接受治疗的儿童在6岁时关节损伤的证据也比出血开始后接受治疗的儿童少。

然而，因子替代疗法有其局限性，已经发现，大约25-30%的严重血友病A患者和1-5%的严重血友病B患者产生了一种抗体(抑制剂)来治疗，导致主要并发症。

目前有许多新的治疗方法正在开发中，其中包括基因疗法，研究人员正在研究如何纠正导致血友病等出血疾病的错误基因。目前还在进行研究，以设计和实施有助于防治并发症的干预措施。虽然没有治愈血友病的方法，但是通过正确的治疗、护理和生活方式的改变，那些患有血友病的人可以过上充实的生活。