血友病hemophilia

　　血友病 hemophilia 这是很早以前人们就知道的一种人体遗传性疾病。因为在欧洲各代王朝家族中都出现过多数患者，所以也就更为有名。多数是在幼儿期出现症状，常因外伤或手术引起大出血，特别是无任何诱因在关节内、肌肉内、皮下、消化管内、鼻、颅内出现出血和血尿。其特征是出血和凝血时间延长。在缺乏凝血过程所必需的血浆成分而难以止血的各种先天性的疾病中，缺乏抗血友病因子（第Ⅷ因子）的血友病 A（古典的血友病、真性血友病）和缺乏血浆凝血酶激酶（ PTC、第Ⅸ因子）的血友病 B（圣诞病）两者总称之为血友病。

 

　　A、 B分别由Ⅹ染色体的独立位置上的劣性遗传因子所支配。患者几乎全部是半合子接合的男性。出生时的发病率，血友病 A在男性 1万人中约 1人， B

　　为 A的五分之一。极为罕见的是在同合子接合的女性也可发病。遗传基因一般是由女性保因者（异合子接合）传给男孩而发病。有的患者是由于突然变异所致。突然变异率推测为 1.3× 10^-5 。另外也有将第Ⅺ因子（ PTA）缺乏病称为血友病 C者，这是罕见的疾病，常染色体受不完全劣性遗传基因所支配。异合子接合也常有轻度的血凝异常。副血友病（第Ⅴ因子缺乏病）、血管性血友病等包括在血友病近缘疾病中。