血管性假血友病

　　血管性假血友病简称ＶＷＤ是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。其特点为自幼即有出血性倾向，出血时间延长和因子Ⅷ含量减低。ＶＷＤ是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色体遗传的，而Ⅷ：Ｃ则是由Ｘ染色体遗传的。典型ＶＷＤ不仅因子Ⅷ相关抗原（ⅧＲ：Ａｇ）即ⅧＲ的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素辅因子（ⅧＲ：ＲＣＯＦ）减少或缺乏，而且Ⅷ：Ｃ也降低，但其程度不如血友病甲严重。ⅧＲ：Ａｇ及ⅧＲ：ＲＣＯＦ是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子，是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子，由于本病缺乏这种因子以致血小板的粘附聚集功能发生障碍，出血时间延长。 血管性假血友病的遗传方式为常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传。男女均可发病，双亲均能传递，有的病人双亲可无出血症状。本病多在儿童期发生出血倾向，少数病人至成年以后才出现临床症状。本病的出血症状与典型的血友病相似，但程度稍轻，不过也有较严重的。病情可随年龄增长而减轻。

临床表现
　　1.有家族史：符合染色体显性遗传规律，即男女均可以发病，父母均可以遗传。 2.出血倾向：有粘膜、皮下出血或月经过多，术后有或无严重出血史，少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形。

诊断依据
　　（一）有或无家族史，有家族史者符合常染色体显性或隐性遗传规律。 （二）临床有粘膜、皮肤、内脏出血或月经过多史，创伤、手术时有或无异常出血史，少数患者可有关节腔、肌肉或其他部位出血现象。 （三）实验室有助于诊断的检查 1.血小板形态和计数正常。 2.出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性。 3.血小板粘附试验延长或正常。 4.活化的部分凝血活酶时间延长或正常。 5.ｖＷF因子抗原（ｖＷＦ：Ａｇ）减低或正常。 6.因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ：Ｃ）减少或正常。 7.必须排除血小板功能缺陷性疾病。

治疗原则
　　1.预防治疗。 2.补充凝血因子。 3.对症支持疗法。

用药原则
　　血管性假血友病病人禁用抗血小板聚集药物。一般用“Ａ”、“Ｂ”项药物处理均能改善出血症状，进行外科手术前后需输注血液制品。

辅助检查
　　1.对一般病例检查专案以检查框限“Ａ”为主； 2.对较严重者或疑合有并发症者可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”。

疗效评价
　　根据本病患者出血主要由于ｖＷＦ：Ａｇ量与质的异常和Ⅷ：Ｃ活性的减低引起，提出在患者接受冷沉淀输注和ＤＤＡＶＰ治疗时测定出血时间和Ⅷ：Ｃ来评估疗效，判断是否达到止血的需要。