疟疾驱动的镰状细胞特性选择——现代人类进化的证据？

镰状细胞病对热带非洲的健康构成严重威胁，世界卫生组织已宣布镰状细胞病为公共卫生重点。然而，正如英语成语所说：“每一朵云都有一线希望”，导致这种疾病的突变携带者对疟疾有抵抗力。埃里克·埃尔盖罗和他的同事们提出了证据，证明了中非疟疾流行率和镰状细胞特性之间存在着密切的联系。此外，这一选择能否成为现代人类进化的证据？

镰状细胞病（SCD）是非洲幼儿死亡的主要原因。这种情况是由编码红细胞血红蛋白分子β-珠蛋白亚基的基因突变引起的。这是一种隐性遗传病，意味着患者已经从双亲那里遗传了基因的突变形式。这种突变导致红细胞呈异常镰刀状，患者可能经历严重感染、急性疼痛发作和中风，他们也有更高的死亡风险。尽管有疫苗和治疗方法来控制病情，但2013年仍有17.6万人死于该病。

携带者只从一个父母那里遗传了突变的基因，据说携带镰状细胞特性（SCT），但没有患上这种疾病。SCT具有抗疟疾的能力，人们普遍认为，在世界上疟疾流行的一些地区，SCT的水平很高，事实上，SCT在中非大部分地区的流行率超过15%。然而，疟疾与SCT流行之间的关联程度并没有很好的特征。

因此，Eric Elguero及其同事进行了一项流行病学研究，以调查加蓬目前疟疾与SCT流行之间的关系。他们采集了3959人的血液样本，其中21.7%的人有SCT基因型，52%的人有疟原虫感染的迹象。Elguero和他的同事继续证明——疟疾发病率增加10%与SCT携带者增加4.3%相关。他们在研究中得出结论，疟疾和SCT流行之间有着密切的联系。这意味着疟疾仍然是SCT的一个选择因素。

此外，年龄（尽管不是性别）也与SCT患病率相关-增加10岁SCT患病率增加5.5%。Elguero的研究小组提出了两个可能的假设来解释这种联系：首先，由于医疗保健的改善，疟疾的选择性压力随着时间的推移而降低，或者导致SCT的基因型在成人和儿童期都能提供抗严重疟疾的保护。

最后，Elguero和他的同事们声称他们的发现的影响超出了公共卫生的影响，并且说明了人类仍在根据其环境进行进化。这与许多科学和非科学报告相反，这些报告指出，人类已经停止进化，现在只依靠文化和技术生存。

有大量的文献表明疟疾和其他疾病在过去塑造了人类基因组——莎拉·蒂什科夫和斯科特·威廉姆斯特别是在非洲回顾了这种关系——越来越多的证据表明“最近”的人类进化可能是由于环境影响，但埃尔盖罗的研究认为仍在疟疾和SCT病例中发生。仅凭他的研究可能无法说服怀疑论者，特别是如果埃尔盖罗的理论，即更好的医疗保健可以减少疟疾对SCT的选择性压力是正确的，那么需要进一步的调查来改变人们的想法。为了扩大这一范围，我们将有兴趣看到其他传染病或病原体是否正在推动（或可能在未来推动）人类进化，特别是随着抗菌药物耐药性的上升，使控制传染病变得更加困难。