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道温综合征 Down′s syndrome

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  1886年英国医师道温( J Langdon Down)最初记载的一种疾病。以前称为蒙古人症( mongolism)或蒙古人样白痴( mongolian idiocy)。患者精神不全,由于短头,后头部扁平,眼内角有赘皱、斜吊向上的眼裂,两眼距离较宽,鼻梁低矮,呈现特异的相貌。 1959年勒琼( J Lejeune)等发现本综合征患者的染色体数为 47,第 21常染色体多一个,而构成三染色体。以后并阐明了染色体有转位型或镶嵌型,都是因第 21号染色体过多所致。新生儿发生的比例约为一千人中有 1.5人。是染色体异常疾病中发生率较高的一种。大部分是由于双亲的某一方在配子形成过程中第 21号染色体不分离所致。该染色体不分离现象易在年纪较大的母亲中发生,这已从统计学方面得到证明。

 

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