Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)

互联网2013-11-15

900

最早发现的贮积症。由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭, 通常于两周内死亡。

相关产品推荐

Pth1r/Pth1r蛋白Recombinant Rat Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor (Pth1r)重组蛋白PTH/PTHrP type I receptor;PTH/PTHr receptor;Parathyroid hormone 1 receptor;PTH1 receptor蛋白

￥9720

///蛋白Recombinant Arachis hypogaea Conglutin-7重组蛋白Conglutin-7; 2S protein 1; Seed storage protein SSP1; Seed storage protein SSP2; allergen Ara h 2蛋白

￥2328

PYGB/PYGB蛋白Recombinant Human Glycogen phosphorylase, brain form (PYGB) (R61A,K192A)重组蛋白/蛋白

￥1344

糖原，9005-79-2，阿拉丁

￥77.90

Cacna1c/Cacna1c蛋白Recombinant Mouse Voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1C (Cacna1c)重组蛋白Calcium channel, L type, alpha-1 polypeptide, isoform 1, cardiac muscle蛋白

￥2832