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遗传的基因诊断方法

互联网

1006

基因异常

 

方法

 

探针、引物或限制酶

 

基因缺失

 

基因组 DNA 印迹杂交

 

  PCR扩增

 

缺失基因的探针

 

  引物包括缺失或在缺失部位内

 

点突变

 

RFLP 分析

 

  ASO杂交

 

  PCR产物的多态性分析

 

  (RFLP、SSCP、DGGE)

 

突变导致其切点消失的限制酶

 

  正常和异常的ASO探针

 

  引物包括突变部位

 

基因已知但异常不明

 

基因内或旁侧序列多态性( RFLP AMP FLP SSCP )连锁分析

 

基因内或旁侧序列探针或引物

 

基因未知

 

与疾病连锁的多态性,如 SSCP AMP FLP 连锁分析, RFLP 位点单体型连锁分析

 

与疾病连锁的多态位点探针或引物

 

 

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