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遗传咨询 Genetic counseling

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遗传咨询是专家回答咨询者的一切问题,并提供所涉及遗传缺陷的诊断,遗传方式,再发风险,防治措施,预后以及是否适宜生育等信息,由咨询者根据意见,权衡利弊,作出各种抉择。

 

咨询时根据先征者的完整病史,家族史及临床检查资料来诊断是否是遗传病,并分析推算再发风险,即家族中未来孩子患有这种遗传的概率。必要时必须补做某些临床检验,携带者检测。由于遗传病有四千多种,不易全面掌握,必要时可查阅 Mokusick V.A 所著的《 Mendlian Inheritance in Man 》来帮助分析。

 

若高龄孕妇担心胎儿由于染色体畸变产生畸形染色体病,或者有家族遗传病史的孕妇想知道早期胎儿是否有遗传缺陷,有的可能通过产前诊断得到准确的信息,以便决定是否须要终止妊娠。

 

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