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遗传咨询是专家回答咨询者的一切问题，并提供所涉及遗传缺陷的诊断，遗传方式，再发风险，防治措施，预后以及是否适宜生育等信息，由咨询者根据意见，权衡利弊，作出各种抉择。
咨询时根据先征者的完整病史，家族史及临床检查资料来诊断是否是遗传病，并分析推算再发风险，即家族中未来孩子患有这种遗传的概率。必要时必须补做某些临床检验，携带者检测。由于遗传病有四千多种，不易全面掌握，必要时可查阅 Mokusick V.A 所著的《 Mendlian Inheritance in Man 》来帮助分析。
若高龄孕妇担心胎儿由于染色体畸变产生畸形染色体病，或者有家族遗传病史的孕妇想知道早期胎儿是否有遗传缺陷，有的可能通过产前诊断得到准确的信息，以便决定是否须要终止妊娠。
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