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基因的多效应 gene pleiotropy

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一个基因的产物无论是酶还是其它的蛋白,它的生化功能或生理功能不可能是唯一的或独立的,常会影响到其他生化反应及生理功能,因此一个基因的突变引起的表型变化也是多方面的,这种现象我们称之为多效现象( pleiotropism ).

多效现象的例子也是很多的,如人类的先天性成骨不全( Osteogenesis inperfecta ),这是种常染色体的显性遗传病,患者骨骼发育不良,骨质疏松 , 一生中反复发生多次骨折;大多数患者巩膜呈淡兰色;患者成年后还常常出现耳聋。这样,一个座位上的基因发生改变,产生 3 种不相关的表现改变。人类的指甲一髌骨综合征( Nail-petalla syndrome )也出现多效现象,此病属常染色体显性遗传。患者指甲异常。第一、二指指甲萎缩,角化不全,纵裂或缺如。髌骨缺如或发育不良,桡骨小头,肱骨髁不对称发育,脱位,髌骨畸形等。少数病人还有眼和精神方面的异常。

 

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