近亲结婚(consanguineous marriage)
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指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3~4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化,使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同,例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下:已知子女的基因有一半来自父亲,另一半则来自母亲,所以子女与父亲(或母亲)之间有1/2的可能带有相同的基因。
上图中的E和F为表兄妹关系,C(或D)与A之间有1/2的可能带有相同的基因,所以C与D间(通过A)有1/2×1/2=1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间(通过B)亦有1/4的可能带有相同的基因,于是C与D间(通过双亲)有1/4 1/4=1/2的可能有相同的基因,即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因,F与D间也有1/2可能带有相同的基因,所以E与F间(通过C和D)有1/2×1/2×1/2=1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的,患者都是隐性纯合体,一般患病率都很低,但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下,配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的,但在近亲结婚时,由于他们常有相同的基因,两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症,在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者,在随机婚配时,两个人均为携带者的婚配概率为1/150×1/150=1/22500,他们所生子女的发病率为1/4,因此,子女发病的危险率为1/22500×1/4=1/90000;但表兄妹结婚时,因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8,所以其子女发病危险率为1/150×1/8×1/4=1/4800,为随机婚配(非近亲结婚)的19倍。如果家族中已发现有隐性遗传病患者,近亲结婚的危害性就更为明显。例如,某女人的叔父为先天性聋哑病患者,如果她与姑表兄结婚,其危害性可通过以下分析得知:因她的叔父为患者,可知其祖父、母均为致病基因的携带者,因而她的父亲和姑母都各有2/3的概率是致病基因的携带者,而他们将致病基因传递给子女的概率为1/2,所以该女人和她的表兄各有2/3×1/2=1/3的可能为携带者,她俩婚配,所生子女的发病率应为1/3×1/3×1/4=1/36;但若她俩各自随机婚配,子女发病率为1/3×1/50×1/4=1/600(这里假定人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50)。总之,近亲结婚增加了男女双方的隐性有害基因相遇的机会,使子女中常染色体隐性遗传病发生率显著增加,同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。现列出两种婚配情况下的遗传病发病率的比较:
(堂)亲和非近亲结婚子女隐性
遗传病发病率的比较
此外,近亲结婚的后代,智力迟钝的比非近亲结婚的高出4倍,而智力低下的则高出3.8倍。根据世界卫生组织的统计,近亲结婚的后代约有8.1%的人有遗传缺陷。由此可见近亲结婚的危害性,而避免近亲结婚是降低遗传病发病率的有效措施。为此,我国的婚姻法规定,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。