X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）

本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：

　　①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。

　　②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。

　　③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。

　　④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。

　　1.遗传性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

　　有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq21.3～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

　　2.假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。

　　常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。