产前诊断 prenatal diagnosis

产前诊断是对早期胎儿是否患有遗传缺陷或先天畸形作出准确的判断。产前诊断的指征是：（ 1 ）亲体有染色体异常或先天性代谢异常以及分子病的携带者；（ 2 ）严重伴性遗传的基因携带者；（ 3 ）母亲曾生育过先天愚型（ 21- 三体）或其他先天性异常的婴儿；（ 4 ） 35-40 岁以上的高龄孕妇；（ 5 ）过去曾有多次不明原因的流产，早产和死胎的孕妇；（ 6 ）亲体（特别是早孕期间的母亲）曾多次接受过放射线的照射或在妊娠早期服过一些可以引起胎儿畸型的药物。

由于羊水中具有胎儿的突落细胞，通过分离培养、 DNA 的分析以及核型分析，就可以检出某些基因突变及染色体畸变。通过 x 和 y 染色体的鉴别可以确定胎儿的性别，这对严重的 x- 隐性遗传缺陷的家族来说也是很有意义的。例如自毁容貌综合症，进行性肌营养不良（杜兴氏症）都是男婴患病，且可致死。若检出是男胎就可终止妊，以免冒 50% 的可能生育患儿的风险。另外酶的活性及量的测定，羊水中代谢产物的变化可以诊断出某些先天性代谢缺陷。

产前诊断采集标本的方法通常是通过羊膜穿刺抽取羊水，收集胎儿脱落细胞供产前诊断，也可以从孕妇的宫颈粘液中获取绒毛膜细胞，或者直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞进行检测。

超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。若辅以测定羊水的甲胎蛋白（α FP ）浓度和乙酰胆碱脂酶（ AchE ）的活性可以提高确诊率。还可以检测胎儿发育异常，胎儿性别，以及母胎血型不合而引起的胎儿胸腹水及全身水肿，胎盘肿大等。

 

胎儿镜（ fetoscope ）又称羊膜镜或宫腔镜，可以从宫颈口插入妊娠 14~18 图的子宫腔内及羊膜腔内直接观察胎儿，辩认形态上的畸形，识别性别，还可以取活组织和血液标本。胎儿中有的蛋白和酶仅存在于血液中，目前血液中蛋白和酶的先天性缺陷也不是都能用 DNA 的各种检测来确定。所以用羊水和羊水细胞都不能对这类缺陷进行产前诊断，而用胎儿镜就可弥补这方面的不足。